3) Наличие «надкусанных» эритроцитов в мазке периферической крови. При высвобождении телец Гейнца из эритроцитов часть поверхности клеток утрачивается, и они приниают форму «надкусанных». В периферической крови можно обнаружить небольшое количество сфероцитов.
Анемия, обусловленная дефицитом фермента Г – 6 – ФДГ в мембране эритроцитов. Лечение.
Гемолиз обычно купируется спонтанно. Следует отменить препарат, спровоцировавший гемолиз.
При кризе назначают гидратационную терапию щелочными растворами, раствором глюкозы.
В случаях развития острой почечной недостаточности показан гемодиализ.
При угрозе анемической комы осуществляют переливание ЭМ, отмытых эритроцитов.
Талассемии. Определение.
Это группа аутосомно – рецессивных заболеваний крови, характеризующихся снижением синтеза одного из двух полипептидных цепей глобина (альфа или бета), которые образуют молекулу взрослого гемоглобина. Это приводит к уменьшению наполнения эритроцитов гемоглобином и анемии.
Талассемии. История открытия.
В 1925 году Томас Кули и Перл Ли впервые описали заболевание с анемией, спленомегалией, и изменениями костей у ребёнка итальянского происхождения. В последующем случаи болезни стали регистрировать у детей Средиземноморского региона и использовать термин «талассемия» (thalassa по – гречески означает «море»). Спустя 20 лет те же исследователи наблюдали более тяжёлую гомозиготную форму заболевания, широко распространенную в тропических странах, по сравнению со средиземноморской гетерозиготной.
Талассемии подразделяются на Альфа и Бета. В зависимости от того, синтез какого типа цепи нарушается.
Молекулярные основы талассемий.
Синтез a – цепей глобина кодируется диплоидным набором генов aa/aa (4 гена, по два от обоих родителей).
Клиническая картина a – талассемии определяется числом подвергшихся делеции или мутации генов.
Бессимптомное носительство – отсутствие клинических симптомов и изменений в гемограмме – имеет место при делеции одного из 4 – х генов (-а/аа).
Малая талассемия – легкая анемия без признаков гемолиза или её отсутствие, снижение MCV, MCH (ср. объём эритроцита, ср. содержание гемоглобина в эритроците) – возникает в результате делеции двух генов или неделетирующей мутации второго гена (--/аа, -а/-а, -а/а).
Гемоглобинопатия Н (промежуточная талассемия) – хроническая гемолитическая анемия – возникает при делеции трёх генов (--/-а).
Внутриутробная водянка – смерть во внутриутробном периоде или сразу после рождения – обусловлена делецией всех четырёх генов (--/--).
