Решением Учебно-методического совета фгбоу дпо рманпо минздрава России «28» ноября 2016г
жүктеу/скачать 4,09 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Гемолитические анемии. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры
| Фолиеводефицитная анемия. Фолаты, также как и витамин В
12 , занимают ключевое положение во многих видах клеточного метаболизма, включая синтез аминокислот и нуклеиновых кислот, особенно необходимых для пролиферирующих клеток. Коэнзимы фолиевой кислоты необходимы для образования пуриновых соединений, биосинтеза метионина. Причины развития дефицита фолиевой кислоты: Снижение содержания в пище; Алкоголизм, голодание, «чай с бутербродами»; Длительная кулинарная обработка пищи; Нарушение всасывания; Хронический энтероколит, резекция тонкой кишки, диабетическая энтеропатия; Алкоголизм, целиакия, тропический спру, амилоидоз; Недоношенные дети, находящиеся на искусственном вскармливании; Повышение потребности; Беременность; Гемолиз, лейкозы, рак, туберкулез, гипертиреоз; Уменьшение запасов в печени; Алкоголизм, цирроз, гепатоцеллюлярный рак; Лекарственные препараты (нарушение утилизации); Цитостатики; Контрацептивы; Противосудорожные; Противотуберкулезные препараты; Препараты для лечения гиперлипидемии. Изменения в крови и костном мозге аналогичны В 12 -дефицитной анемии. В сыворотке крови отмечается снижение уровня фолата (норма 6-20 нг/мл), концентрация его уменьшена и в эритроцитах (норма 160-640 нг/мл). 279 Гемолитические анемии. Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением структуры мембраны эритроцитов. Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского- Шоффара) наследуется по аутосомно-доминантному типу, чаще встречается гетерозиготная форма. Распространена практически повсеместно, во всех расовых группах. Чаще всего болезнь проявляется в возрасте 3-15 лет, могут наблюдаться спорадические формы микросфероцитарной анемии. Наиболее распространена аутосомно-доминантная форма, связанная с нарушением взаимодействия спектрина с анкирином и белком 4.2, или дефицитом белка 4.2, или с комбинированным дефицитом анкирина и спектрина. Слабое взаимодействие трансмембранных белков может приводить к фрагментации мембраны, снижению площади поверхности мембраны, повышению ее проницаемости, увеличению содержания в клетке осмотически активных веществ. Повышенная проницаемость мембраны эритроцитов для ионов натрия, воды в конечном итоге изменяет объем клетки. Наследственный сфероцитоз – результат дефекта в каком-либо белке, участвующем в формировании вертикального взаимодействия между внутренним цитоскелетом, сформированном на спектрине, и трансмембранными белками. Циркулирующие микросфероциты имеют низкую продолжительность жизни (до 12-14 дней), сниженную осмотическую и механическую резистентность. Через 2-3 пассажа через селезенку сфероцит подвергается фагоцитозу макрофагами (внутриклеточный гемолиз). Развивается вторичная спленомегалия, которая усугубляет гемолитический процесс. После спленэктомии срок пребывания сфероцитов в крови значительно возрастает. Основной признак заболевания – гемолитический синдром, который проявляется желтухой, спленомегалией и анемией. Возникновение заболевания в детском возрасте нарушает нормальное развитие организма, в результате имеются выраженные клинические признаки: деформация скелета (особенно черепа), рано отмечается увеличение селезенки, общая отсталость развития (спленогенный инфантилизм). При гетерозиготной форме 280 заболевания клинические признаки слабо выражены, но имеют место характерные морфологические изменения эритроцитов (микросфероцитоз). Гемолитический криз возникает под влиянием провоцирующих факторов (инфекция, переохлаждение, переутомление, беременность и др.) При выраженном некомпенсированном гемолизе анемия нормохромная. Эритроциты (микросфероциты) характеризуются небольшим диаметром (в среднем 5 мкм), повышенной толщиной и нормальным объемом. Содержание гемоглобина в эритроцитах в пределах нормы или несколько выше ее. Количество микросфероцитов в период ремиссии и при латентной форме болезни не бывает высоким, в то время как в период криза гемолиз может сопровождаться увеличением их до 30% и выше. Микросфероциты в мазках крови имеют небольшой размер, гиперхромные без центрального просветления. В период гемолитическиго криза количество ретикулоцитов достигает 50-80% и больше, в период ремиссии – не превышает 2-4%. Ретикулоциты обладают большим диаметром при нормальной толщине. Могут появляться эритрокариоциты. Одним из характерных признаков заболевания является снижение осмотической устойчивости эритроцитов. Отмечается снижение гаптоглобина. Последствия высокого гемолиза: билирубинемия с преобладанием неконъюгированного билирубина, в моче увеличено содержание уробилиногена, моча имеет коричнево-красный оттенок, каловые массы резко окрашены из-за большого количества стеркобилиногена. Наследственные гемолитические анемии, обусловленные нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов (акантоцитоз) – редкое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наследственный акантоцитоз выявляется при абеталипопротеинемии. Снижение содержания холестерина, триглицеридов, фосфолипидов в крови отражается на липидном составе мембраны эритроцитов – в них снижена концентрация лецитина, фосфатидилхолина, повышено содержание сфингомиелина; уровень холестерина нормальный, либо повышен, а содержание фосфолипидов 281 нормальное или уменьшено. Эритроциты приобретают зубчатый контур, похожий на листья аканта. Аномальные эритроциты разрушаются главным образом в селезенке внутриклеточным гемолизом. Наблюдается нормохромная нормоцитарная анемия. Основным морфологическим признаком этой формы гемолитической анемии являются эритроциты с зубчатым контуром (акантоциты), которые могут составлять до 40-80% эритроцитов. Отмечается ретикулоцитоз. жүктеу/скачать 4,09 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|