№5 сабақ. Тақырыбы: Тіркес тұқым қуалауы.
АҚПАРАТТЫҚ БЛОК
Кез-келген ағзада гендердің саны хромосомалардың санынан бірнеше есе көп. Сондықтан бір хромосомада орналасқан жүздеген және мыңдаған гендер бір-бірімен тіркесіп, тіркесу топтарын құрайды. Тіркесу топтарының саны хромосома жұптарының санына сәйкес келеді. Мысалы: дрозофилада – 8 хромосома, ал гендер саны 6000 және одан да көп, адамда хромосомалар саны 46, ал гендер саны 30 000-нан асады.
Әр түрге жататын ағзалардың тіркесу топтарының саны хромосомалар жұбының санына, яғни хромосомалардың гаплоидтық жиынтығына тең, дрозофилада – 4, бұршақта – 7, жүгеріде – 10, томатта – 12 және т.с. Бірақ, адамда тіркесу топтарының саны жынысына байланысты әртүрлі болады: әйелдерде – 23 (22 аутосомдық, 1 жыныспен (хх), ер адамда – 24 (22 аутосомдық, 2 жыныспен (ху).
Бір хромосомада орналасқан гендердің бірге тұқым қуалау құбылысын тіркесіп тұқым қуалау, ал бір хромосомада орналасқан гендерді тіркес гендер деп атайды.
Тіркес тұқым қуалау барысында будандардағы түзілетін гаметаларда ата-аналарындағы аллелдердің үйлесімі сақталады. Тіркес гендерді белгілеу үшін мынандай символдар қолданылады: АВ/ав немесе АВ .
ав
Бір хромосомада орналасқан гендердің, белгілердің тұқым қуалауын зерттеуді Т.Морган жүргізді. Егер Г. Мендель өзінің тәжірибесінде бұршақты пайдаланды , ал Т.Морган үшін негізгі объект дрозофиланың жеміс шыбыны болды. Дрозофила екі апта сайын 25 °C температурада көптеген ұрпақтар береді. Аталығы мен аналығы сыртқы көрінісі жағынан жақсы ерекшеленеді-аталықтарының құрсағы кіші және қара болады. Олардың диплоидты жиынтығында тек 8 хромосома бар, олар пробиркада қоректік ортада тез көбейеді.
Морган шәкірттері екі белгісімен: денесінің түсі және қанатының пішіні бойынша ажыратылатын шыбындарды шағылыстыру жүргізді:
А - дененің сұр (қалыпты) түсі
а- дененің қара (мутантты) түсі
В – қалыпты қанаттар
в– шала қанаттар
Қалыпты белгілерімен шыбындарды мутантты шыбындармен шағылыстыру қалыпты белгілерімен шыбындардың пайда болуына алып келді:
Р: ♀ ААВВ х ♂ аавв
Г: АВ ав
F1: АаВв
100%
Сонымен, дененің сұр түсі және дұрыс дамыған қанаттар доминантты белгілер, дененің қара түсі және шала қанаттар – рецессивті болып шықты.
Гибридтік (дигетерозиготалы) шыбындарды талдаушы шағылыстыру әртүрлі нәтижелерге алып келді. Мутантты аталықтарды гибридтік аналықтармен шағылыстырғанда шыбындардың екі типі : қалыпты және мутантты типтері 1:1 қатынасындай пайда болды:
F1: ♂АаВв х ♀ аавв
Г: АВ ав ав
F2 АаВв аавв
50% 50%
Шағылыстырудан алынған мәліметтер бойынша белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауы көрініс бермейді. Екінші шағылыстырудың нәтижесін қарастырғанда, талданатын белгілер әртүрлі гендермен анықталатыны және бұл белгілердің тіркесіп тұқым қуалауы, олардың бір хромосомада орналасуымен түсіндіріледі. Бұл жағдайда толық тіркесу байқалады.
Рецессивті белгілері бар аталықпен F1-дегі аналықты талдаушы шағылыстыру кезінде теориялық тұрғыдан 1:1:1:1 қатынасындай осы белгілердің комбинацияларымен ұрпақтар алынды. Алайда, ұрпақтарда ата — аналық белгілері бар даралар басым болды (41,5% — сұр ұзын қанатты және 41,5% — шала қанатымен қара денелі), ал шыбындардың тек аз ғана бөлігі ата — аналардан өзгеше болды, белгілердің үйлесімі (8,5% - қара денелі ұзын қанатты және 8,5% - сұр денелі шала қанаттары бар).
F1: ♀АаВв х ♂ аавв
Г: АВ ав Ав аВ ав
F2 : АаВв аавв Аавв ааВв
41,5% 41,5% 8,5% 8,5%
Мұндай нәтижелерді дененің түсі мен қанаттарының пішініне жауап беретін гендер бір хромосомада болған жағдайда ғана алуға болады. Бұл жағдайдағы тіркесу толық емес, яғни.бір хромосомада орналасқан гендердің қайта топтасуы жүреді. Бұл жағдайды кроссинговермен түсіндіріледі – мейоз I профазасындағы конъюгация үрдісі, ол гомологты хромосомалардың бөліктерімен алмаусы.
Кроссинговер жиілігі кроссоверлі гаметалардың (даралардың) гаметалардың жалпы санына (даралар) қатынасы арқылы есептейді. Ол 50 % көп бола алмайды, өйткені бұл шама хромосомалардың қалыпты (кроссинговерсіз) ажырау мүмкіндігін анықтайды.
Кроссинговер жүрген хромосомалар бар гаметалар кроссоверлі, кроссинговер жүрмегені – кроссоверлі емес гаметалар деп аталады.
Томас Морган зертханасына кроссинговер құбылысы хромосомадағы әр геннің орналасуын анықтауға және хромосома карталарын жасауға мүмкіндік берді.
Хромосомалық карта-бұл хромосоманың графикалық бейнесі, онда белгілі бір локустар (гендер) олардың арасындағы қашықтыққа сәйкес белгіленеді. Хромосомалардың қай бөліктерінде кроссинговер жүретінін анықтау өте қиын.
Томас Морган гендер арасындағы кроссинговер жиілігі хромосомадағы арасындағы ара қашықтыққа тура пропорционал екенін дәлелдеді. Басқаша айтқанда, гендер хромосомада неғұрлым алыс орналасқан болса, соғұрлым олардың арасындағы кроссинговер жиі болады деп айтуға болады. Гендер арасындағы қашықтық морганидпен өлшенетін — кроссоверлі гаметалардың пайызына немесе рекомбинанттардың пайызына сәйкес келетін, шартты бірліктер. Мысалы, дрозофиладағы дененің сұр түсі мен ұзын қанаттарының гендері арасындағы қашықтық (сонымен қатар дененің қара түсі мен шала қанаттар) 17% немесе 17 морганидқа тең.
Егер А және В гендерінің арасындағы кроссинговер жиілігі 9% болса, онда олар 9 морганид қашықтықта орналасқан.
Әр түрлі гендер жұптары үшін кроссинговердің пайызы бірден елуге дейін өзгереді. 50 немесе одан да көп қашықтықта гендер бір хромосомада орналасқанына қарамастан, белгілер тәуелсіз тұқым қуалайды.
Адамдарғы тіркес тұқым қуалауды зерттеу қиын, бірақ осы тұқым қуалаудың кейбір жағдайларын атауға болады: Мысалы
АВ0 жүйесі қан тобы локусымен тырнақ дефектiсiнiң және тiзе сүйегiнiң синдромының локустары бір аутосомда тіркесіп орналасқан.
Резус-фактордың локусы эритроциттердiң пiшiнiн анықтайтын локуспен бір хромосомада тiркескен
Полидактилия және катаракта гендері бір аутосомды хромосомада тіркескен.
Жыныс Х хромосомасында гемофилия мен дальтонизм гендері, сондай-ақ Дюшен бұлшықет дистрофиясының гендері тіркесіп орналасқан.
Жыныс хромосомалар да, аутосомды хромосомалар сияқты, көптеген гендерге ие, Осы гендердің анықтайтын белгілері аутосомалардағы гендерден өзгеше тұқым қуалайды.
|
