1-билет Генетика бойынша ситуациялық есеп
Диагнозды растау үшін молекулалық-генетикалық зерттеу
жүктеу/скачать 3,26 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 2.Бұл аурудың себептері мен молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз
| Диагнозды растау үшін молекулалық-генетикалық зерттеу қажет: Молекула –генетикалық ДНК-анализ немесе FISH –ДНК құрамындағы өзгерістерді анықтауға негізделген.
1.15q-11.13del-ДНК талдау,FISHәдісі 2.Бір ата-аналық дисомия-ДНК анализ 3.Импритинг үдерісінің ақауы-ДНК талдау 4.Баланстағы транслокация-кариотипті талдау -Метиспецификалық ПТР әдісімен SNRPN генінің промоторлы аймағының аллельді метилизациясын талдау. 2.Бұл аурудың себептері мен молекулалық-генетикалық механизмін түсіндіріңіз Прадер – Вилли синдромы (ПВС) аналық текті 15 хромосомада БАД жағдайында немесе аталық текті 15 хромосомада q11-13 сегменттерінің делецияларынан дамиды. Аурудың пайда болу себебі аталық текті 15 хромосоманың q11-13 аймағында гендер инактивациясы болып табылады. Бұл облыстың аналық гендері науқастарда белсенді емес болады. Осы аймақтарда тағы бірнеше гендер бар деп жобаланады. Оның екеуі қазіргі кезде зерттелген. Оның бірі - SNRPN гені, а-РНҚ альтернативті сплайсингіне қатысатын кіші ядролы нуклеопротеин синтезін бақылайды; ал екіншісі- некдин ақуызы синтезін кодтайды. Тағы да бес геннің қызметтері соңына дейін зерттелмеген. Бұл аурудың көпшілігі спорадиялық, аталық 15 хромосомадағы q11-13 сегмент делециясындағы болатын (аурудың 70 %), аналық хромосома боцынша БАД (25 %), 15 хромосомадағы импринтингтік аймақтың құрылымындағы өзгерістерден (4 %) болатын de novo мутацияларға байланысты дамиды. Шамамен 1% жағдайда ПВС аталық 15 хромосомадағы импринтинг аймағын қамтитын балансталған транслокация байқалады. Механизм: бұл синдром геномдық импрингтинг ауруларының қатарына жатады. 15-хромосомадағы зақымдалулар салдарынан қалыптасады. Яғни: 15-хромосомадағы импрингтингті аймақтардағы өзгерістер; 15-хромосомада аналық тек бойынша дисомиясы; 15-хромосомада аталық хромосома бойынша 15q11-q13 сегменттерінің делециясы. 75пайыз жағдайда аталық тек бойынша 15-хромосомадағы q11-10 аймағындағы гендердің активсіздігі байқалады. 15-хромосомада аталық тектің хромосомаларының көшірмелерінің болмауы импрингтингке байланысты осы аймақта гендердің қызметінің бұзылуына және ауытқуларға алып келеді 23-билет 1. Генетика бойынша ситуациялық есеп: 32 жастағы жүкті әйел жүктіліктің 16-17 апталарында тексеруден өтуде. Жүкті әйелдің қан сары суының құрамында АФП мөлшері күрт төмендегендігі, ал АХГ деңгейі жоғарлағандығы анықталды. жүктеу/скачать 3,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|