Аралық бақылау сұрақтары №4 Онтогенез. Онтогенез типтері. Заманауи медицинадағы өзектілігі
Ген әсерінің фенотиптік эффектісі. Пенетранттылық. Экспрессивтілік. Плейотропия
жүктеу/скачать 1,53 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Комплементарлық. Адамда естудің қалыптасуы.
| Ген әсерінің фенотиптік эффектісі. Пенетранттылық. Экспрессивтілік. Плейотропия.
Геннің фенотиптік әсері келесі көріністермен сипатталады: 1) пенетранттылық; 2) экспрессивтілік; 3) плейотропия. Пенетранттылық - геннің генотипіндегі фенотиптік көріністердің жиілігін көрсетеді. Ол доминантты ген осы геннің барлық тасымалдаушыларына қатысты белгі ретінде көрінген даралардың пайыздық мөлшеріне сәйкес келеді. Пенетранттылық - бұл популяциядағы аллелдің фенотиптік көрінісінің индикаторы. Мысалы, адамдарда жамбастың туа біткен шығып кету белгісі 25% құрайды, яғни рецессивті гомозиготалардың тек 1/4 бөлігі ғана аурумен ауырады. Экспрессивтілік - геннің белгілері бойынша экспрессия дәрежесі, ол әртүрлі қоршаған орта жағдайларында жүзеге асады. Экспрессивтілік - белгілі бір геннің бір аллелінің әр түрлі дараларының фенотипінде көріну дәрежесі. Экспрессивтіліктің сандық көрсеткіштері статистикалық мәліметтер негізінде өлшенеді. Мысалы, адамдардағы АВ0 қан топтарының аллельдерінің экспрессивтілігі тұрақты (әрдайым 100%), ал көздің түсін анықтайтын аллельдерінің өзгермелі экспрессивтілігі болады. Плейотропия -көптеген геннің әрекеттесуі. Адамдарда шаштың сарғыш түсін анықтайтын ген бір уақытта терінің ашық түсіне және сепкілдің пайда болуына себеп болады. Марфан синдромы деп аталатын патологияның бүкіл кешенін тудыратын доминантты ген белгілі. Мұндай адамдарда аяқ-қолдың ұзақ өсуі, саусақтардың және саусақтардың қалыптан тыс ұзын (өрмекші тәрізді саусақтары), бет деформациясы, көз линзасындағы ақаулар, жүрек аурулары, жасына қарай прогрессивті саңырау және т.б. Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Комплементарлық. Адамда естудің қалыптасуы. Комплементарлық–бұл генотипке доминантты аллельді емес гендердің бірігіп жаңа белгіні қалыптастыратын құбылыс. Бұл гендердің өзара әрекеттесіп толықтырылуы. Мысалы, адамдардағы интерферон синтезі әртүрлі хромосомаларда орналасқан екі комплементарлы доминантты геннің бақылауында болады. Комплементарлық (немесе гендердің өзара әрекеттесуі) бір геннің әрекеті екінші геннің әсерімен толықтырылған кезде көрінеді, яғни. белгінің қалыптасуы үшін генотипте екі аллельді емес геннің болуын талап етеді. Мысал ретінде - көру мен естудің қалыптасуы: қалыпты естудің дамуы аллельді емес D және E доминантты екі генге байланысты, олардың біреуі (D) ұлудың дамуын анықтайды, ал екіншісі (Е) есту нервінің дамуын негіздейді. DDEE., DdEe, DDEE генотипі бар адамдардың есту қабілеті қалыпты. Саңыраулардың генотиптері бар: Ddee, ddee, ddEE, ddEe. жүктеу/скачать 1,53 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|