Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Эффект жағдайы. Адамда резус-фактордың тұқым қуалауы.
Гендердің эффект жағдайы
Эффект жағдайы – геннің генотиптегі орнымен негізделетін, аллелді емес гендердің өзара әрекеттесуінің бір түрі. Мысал – Rh-фактор (резус-фактор) нәруызының тұқым қуалауы. 85% еуропалықтарда резус-фактор болады (Rh+), ал 15% – болмайды (Rh-).
адам қанындағы резус-факторының атауы алғаш рет макака – резустың қанынан алынған эритроциттік антигенге ұқсас болуына байланысты алынған. Резус-фактор хромосомада бірінің қасында бірі орналасқан үш доминантты гендермен (С, D, E) анықталады. Генотипі бірдей CcDDEe болатын екі адамда аллелді гендердің жұп гомологтық хромосомада орналасу вариантына байланысты әртүрлі фенотип болады: А вариантында – Е антигені көп, бірақ антиген С аз; В вариантында – Е антигені аз, бірақ С антигені көп. Rh антигенінің синтезі тығыз тіркескен үш жұп доминантты CDE гендерімен бақыланады, антигеннің болмауы cde рецессивті гендерімен негізделеді. Резус фактор D және d анықтайтын гендері бойынша менделдеуші белгі сияқты алынады. Rh+ қан тобы гомозиготалы (DD) және гетерозиготалы (Dd) болуы мүмкін, ал Rh- тек гомозиготалы (dd) болады. Қалыпты жағдайда резусі-теріс адамдарда меншікті антигеніне антидене түзілмейді, бірақ резус-оң қан құйғанда түзілуі мүмкін. Сондықтан қан құйған кезде мұны ескеру керек.
D - доминантты ген (резус нәруызының болуы); d - рецессивті ген (резус нәруызының болмауы); Rh + - адам генотипі: Гомозиготты - DD, гетерозиго – Dd Адам генотипі Rh – dd
ДНҚ-ны талдау әдістері. Полимеразалық тізбекті реакция (ПТР).
Кезеңдері: ДНҚ үлгілерін бөліп алу. Жасушадан ДНҚ-ны бөліп алу немесе белгілі фрагменттердің жинақталуы жатады. Ядросы бар кез-келген жасуша геномдық ДНҚ көзі бола алады. Бұл үшін қан тамшысын, лейкоциттерді, фибробластар, шырышты қабық жағындысын, шаш бүртіктерін қолдануға болады. Бөлініп алынған ДНҚ əртүрлі тəсілдерге жарамды жəне мұздатылған күйде ұзақ уақытқа дейін сақталады.
1. Полимеразалық тізбекті реакция (ПТР) – ДНҚ-ның нақты фрагментінің көп көлемде көшірмесін тез алуға мүмкіндік беретін реакция. 1983 жылы Кэри Мюллис ПТР жүргізе алды, 1993 жылы осыған байланысты үшін химия саласы бойынша Нобель сыйлығына ие болды
