Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) –
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Пренатальды диагностикалаудың инвазивті (оперативті) әдістері
- 7 сурет. Хорионбиопсия Хорионбиопсия
- 8 сурет. Амниоцентез Амниоцентез
- Кордоцентез
| Ультрадыбыспен зерттеу (УДЗ) – жергілікті туа біткен ақауларды, және көптеген хромосомдық аурулар мен көптеген туа біткен ақаулары бар моногендік синдромдарды анықтауға мүмкіндік береді (анатомиялық ақаулары бар ұрықтарды 80% жуық пайызын). Зерттеудің оптимальды мерзімі – жүктіліктің 16-24 апталары. Ана қанындағы АФП зерттеумен бірге жүргізілген УДЗ тиімділігі жоғарылайды. УДЗ орталық жүйке (94,3%) және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің (91,9%) туа біткен ақауларын диагностикалауда өте тиімді, ал жүректің туа біткен ақауларын зерттеуде бүл әдістің тиімділігі төмен.
Пренатальды диагностикалаудың инвазивті (оперативті) әдістері - тікелей ұрықтың ұлпаларынан немесе провизорлық мүшелердің (плацента, хорион) ұлпаларынан зерттеу үшін эмбриональдық материал алуға мүмкіндік беретін әдістер. 7 сурет. Хорионбиопсия Хорионбиопсия (7 сурет) – хорион бүрлерінің кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8-11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) немесе трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден (молекулалық-генетикалық әдістер арқылы) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр түрлі әдістермен (биохимиялық, цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық) зерттеуге болады. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%) болуы мүмкін. 8 сурет. Амниоцентез Амниоцентез (8 сурет) - ұрық көпіршігін тесу арқылы ұрық айналасындағы сұйықтықты және ондағы ұрық жасышаларын алу әдісі. Жүктіліктің 15-18 апта аралығында жүргізіледі. Асқыну қауіптілігі – 0,5-1%. Хромосомдық синдромдарды және туа біткен ақауларды анықтауда амниондық сұйықтық биохимиялық әдіс арқылы зерттеледі (АФП концентрациясын анықтау). Ұрық жасушаларын жасанды ортада 2-4 апта өсіріп цитогенетикалық, биохимиялық және т.б. әдістермен зерттеуге болады. Тікелей (алған бойда) жасушаларды молекулылқ-генетикалық әдіспен зерттеуге болады. Хориобиопсия мен амниоцентез арқылы, әсіресе молекулалық-генетикалық әдістермен генетикалық талдау қолданған жағдайда (ДНҚ-дигностика), гендік аурулар мен хромосомдық аурулардың көпшілігін диагностикалауға болады. Кордоцентез – жүктіліктің 18-22 апта аралығында кіндік тамырынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық (лимфоциттер жасанды ортада 2-3 күн өсіріледі), биохимиялық немесе молекулалық-биологиялық әдістердің объектісі ретінде қолданылады. Жиі хромосомдық ауруларды (қан лимфоциттерін жасанды ортада өсіріп цитогенетикалық талдау), қанның (гемоглобинопатиялар), имммунитеттің, резус-статусын және т.б. тұқым қуалайтын патологияларын дигностикалауда қолданылады. Асқыну қауіптілігі түрлі мәліметтер бойынша – 1-7%. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|