Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
Ұрық ұлпадарының биопсиясы
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Ерте, клиникалық көрініске дейінгі дигностика
- Жаппай неонатальді скрининг
| Ұрық ұлпадарының биопсиясы – жүктіліктің 2 үшайлығында (триместрінде) жүргізіледі. Тері ауруларын диагностикалауда (ихтиоз, эпидермолиз және т.б.) ұрықтың терісін биопсия арқылы алып патоморфологиялық зерттеу жүргізіледі. Ұрықтың бұлшық еттерінің биопсиясы Дюшеннің бұлшық ет дистрофия синдромын диагностикалауға мүмкіндік береді. Асқыну қауіптілігі – 1-7%.
Қазіргі кезде, ұрықтанудан кейінгі 7 күн аралығында адамның ұрығын бластоциста сатысында зерттеуге болады (имплантацияға дейінгі диагностикалау). Ана ағзасынан тыс жасанды ұрықтану нәтижесінде алынған ұрықтың жеке жасушаларына (бластомерлеріне) немесе бағыттаушы денешіктерге талдау жүргізіліді. Ұрықтың жынысын анықтауға (бұл жанұяда Х-хромосомасымен тіркес аурулар болған жағдайында өте маңызды) және кейбір жиі таралған тұқым қуалайтын аурулардың (муковисцидоз, гемофилия, Х-хромосомасының сынғақ болу синдромы) ДНҚ-диагностикасын жүргізуге мүмкіндік береді. Осындай имплантацияға дейінгі дигностика ғылыми зерттеу сатысында кейбір батыс орталықтарда жүргізіліп, сау балалардың туылу жағдайлары тіркелген. ТМД елдерінде бұл әдіс әлі жетілмеген. Пренатальды дигнотискалаудың ілгері дамуы ана қанында кездесетін ұрық жасушаларын алып зерттеу мқселесінің шешілуіне байланысты. Бұл ұрыққа залал келтірмей кариотиптеуге және ДНҚ-дигностикасын жүргізуге мүмкіндік беретін еді. Бүл бағыттағы белсенді зерттеулер АҚШ, Батыс Европа жқне Ресейдің озық дигностикалау орталықтарында жүргізуде. Бірақ, алынған мәліметтер тәжірбиеде кеңінен қолдануға еңбеген. Ерте, клиникалық көрініске дейінгі дигностика – кейбір тұқым қуалайтын ауруларда дер кезінде алдын ала емдеу (нормокопирование-қалыпқа келтіру) мақсатымен жүргізіледі. Бұл – патологиялық белгінің көрініс беру дәрежесін төмендетуге мүмкіндік береді. Осындай алдын алуды жүргізудің мысалы - фенилкетонурияны ерте анықтап мезгілімен емдеу. қалыпқа келтіру – диета арқылы (ФКУ, галактоземия) немесе дәрі-дәрмек арқылы іске асырылады (гипотиреоз). Жалпы, осындай ерте диагностикалау келесі жағыдайларда ғана тиімді: - ауруды емдеу әдісі белгілі (кейбір моногендік аурулар); қоздырушы (провокациялық) факторды бөгеу немесе ортаны өзгерту ақылы аурудын алдын алуға болады (мультифакторлық аурулардың көпшілігі, дәрі-дәрмектерге төзімсізділік аурулары); - ауру кеш көрініс береді, зардабы өте ауыр – мысалы қарттық ақылының кемуінің әртүрлі формаларымен байланысты (Гентингтон хореясы, Альцгеймер, Паркинсон аурулары). Бұл жағдайда, ауру адамның жанұя мүшелерінің арасында жүргізілген клиникалық көрініске дейінгі диагностика оларға бала табуға шектеуге не шек қоюға мүмкіндік береді. Клиникалық көрініске дейінгі диагностика көбінесе елеу (скринингдік) бағдарламалар шеңберінде жүргізіледі. Халықты скриниг-бағдарламалар арқылы елеу кейбір аурулармен ауру мүмкіндігі жоғары адамдарды (қатерлі топтар) табу мақсатымен жүргізіледі. Генетикалық елеу тұқым қуалайтын аурулармен ауру мүмкіндігі жоғары адамдарды ерте анықтау үшін жүргізіледі. Скрининг-бағдарламалар жаппай және таңдамалы түрлеріне бөлінеді. Жаппай скрининг бағдарламалар болжамды қатерлі топты анықтау үшін фенотипі бойынша сау адамдар популяциясын зерттейді. Таңдамалы бағдарламалар ауру адамдар арасында жүргізіледі. Жүкті әйелдердің скринингі, неонатальды скрининг, рецессивті аурулардың гетерозиготалы тасымалдаушылықты анықтауға арналған скрининг (жиі кейбір этностық топтар арасында) және т.б. түрлерін ажыратады. Жаңа туылған нқрестелердің генетикалық скринингі (неонатальді скрининг) зат алмасу процессінің туа біткен бұзылыстарын ерте анықтауға бағытталған, мезгілімен емдеп орталық жүйке жүйесінің және басқа мүшелерінің қалпына келмейтін өзгерістерге ұшырауын алдын алуға мүмкіндік береді. Бүл зерттеулер 1962 жылы Р.Маккриди мен Р.Гатри жаңа туған балалардың кепкен қанымен сорғыш қағаздарды жинап фенилкетонурияға тестілеу жүргізгеннен бастама алған. Қазіргі кезде неонатальді скрининг жүргізуде түрлі биохимиялық және иммунологиялық әдістер қолданылады. Жаппай неонатальді скрининг барлық нәрестелерге және келесі талаптарға сай тұқым қуалайтын аурулар бойынша жүргізіледі: популяциядағы кездесу жиілігі 1:10000 аралығында, немесе одан жоғары; тиімді алдын ала емдеу әдісі белгілі; мезгілімен емдемеген жағдайда тіршілікке қабілеттілігін төмендетіп, мүгедектікке қкеледі; бұл ауруды клиникалық көрініске дейін диагностикалау әдістері анық бар; Елдердің көпшілігінде жаппай скринингке жататын аурулар – ФКУ, гипотиреоз, бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы. Кейбір елдер бұл тізімге галактоземия мен муковисцидозды қосады. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|