Жалпы генетика негiздерi Тақырып Моно- жӘне полигенді
Таңдамалы неонатальды скрининг
жүктеу/скачать 1,43 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Жүкті әйелдерді жаппай скрининг бағдарламасы
- Гетерозиготалық тасымалдаушылыққа жаппай скрининг
| Таңдамалы неонатальды скрининг бағдарламасы салдары зілді, сирек кездесетін зат алмасудың тұқым қуалайтын бұзылыстарын анықтауға арналған (зәрдің үйеңкі сиропы иісті ауруы, галактоземия және т.б.). Әдетте, балалар туылғаннан кейін алғашқы күн, апта немесе жыл аралығында кейбір симптомдар байқалған жағдайда зерттеледі: құрысу, кома, емуінің қиындауы, құсу, іш өту, тремор (дірілдеу), психомоторлық дамудың бұзылуы, әдеттегідей емес иіс, көру қабылетінің бұзылуы және т.б.
Жаппай зерттеуде қолданатын әдістер сенімді, қарапайым, арзан және аз мөлшердегі жеңіл алынатын, көпке сақталынатын материалды қолданатын болуы қажет. Әдетте – бүл сорғыш қағазға өкшеден алынған кепкен қан тамшысы. Сұрыптау скрининг әдістері аса сезімтал болуы қажет. Жүкті әйелдерді жаппай скрининг бағдарламасы - үш реттік УД-зерттеу (жүктіліктің 10, 20 және 30 апта аралығында) және ана қанынан 16-20 апта аралығында эмбриональдық белоктарды анықтау. Туа біткен ақаулар болуы қаупі бар әйелдерді анықтау мақсатымен жүргізіледі. Гетерозиготалық тасымалдаушылыққа жаппай скрининг - кейбір аурулардың аса жиі кездесуіне байланысты (Тея-Сакс ауруы, орақ тәрізді жасушалы анемия, талассемия, жанұялық гиперхолестеринемия жқне т.б.) белгілі этностық топтар арасында жүргізіледі – ашкенази-еврейлері, орта мұхит аралы тұрғындары. Гетерозиготалық жағдайлардың диагностикасы рецессивті тұқым қуалайтын ауруларды зерттеуде қажет. Қазіргі кезде генетикалық жүк экологиялық факторларға және медициналық (әсіресе, медико-генетикалық) көмектің сапасының жоғарылауына байланысты өсуде, болашақта, әрине, оданда әрі өседі. Мысалы, тиімді ерте диагностикалау мен емдеудің арқасында ФКУ-мен ауру адамдар ер жетіп бала тапқан. Мұның нәтижесінде сұрыптаудың әлсіреуіне байланысты популяцияда бұл геннің жиілігі артады. Әлемде 200 миллион гемоглобинопатиялардың тасымалдаушылары, 5% муковисцидоз генінің тасымалдаушысы, 3%-тен туа біткен гипотиреоз бен хромосомдық тұрақсыздылық аурулары, 2%-тен адреногенитальды синдром мен фенилкеторурияның тасымалдаушылары таралған. Гетерозиготалы тасымалдаушыларды анықтау қатерлі топты құрып, медико-генетикалық кеңес беру барысында сәйкес алдын алу шараларын қолдануға мүмкіндік береді. Қазіргі кезде, превентивті (профилактикалық) медицина арсеналында көптеген ауруларға бейімділікті анықтайтын молекулалық-генетикалық тестер бар. ӘДҮ (ВОЗ) тромбофилия, жанұялық гиперхолестеринемия, гемохроматоз, антитрипсин жетіспеушілігі және т.б. ауруларды клиникалық көрініске дейін диагностикалау бойынша арнайы әдістемелік ұсыныстар жариялаған. Шизофрения, маниакальды-депрессивті психоз және басқа да мультифакторлық аурулар бойынша гендік карталар дайындалуда. Соңғы кезде, нерв түтігінің дефектілері, таңдай және ерін жырығы, жүректің және аяқ-қолдарының кейбір туа біткен ақауларында аса тиімді алдын алудың жаңа түрі - периоконцепциялық профилактика пайда болды. Бүл әдістің мәні - жұмыртқа жасушасының пісіп жетілуіне, имплантациясына және эмбриогенездің алғаш мерзімінде оптимальды жағдайлар жасау. Ауру баласы бар және тағы бала тууға тілек білдірген некелік жұптар жүктілікке дейін 2-3 ай бойы фолий қышқылы мен витаминдер комплексін қабылдайды. Жүкті болған әйел алғаш 2-3 ай бойы сол емді жалғастырады. Осындай профилактика жоғарыда атап кеткен ақаулардың пайда болу жиілігін бірталай төмендетуге мүмкіндік береді. Тұқым қуалайтын және туа біткен патологияларыдың алдын алу бағдарламасына, сонымен бірге, халық арасында генетикалық білімді насихаттау және жалпы барлық мамандықтағы дәрігерлердің генетикалық білім деңгейін жоғарылату жұмыстары жатады. Осының ішінде соңғы айтылғанның маңызы өте зор, өйткені, дәрігерлердің жұмысының нәтижесінде медико-генетикалық мекемелердің пациенттерінің негізгі контингенті қалыптасады. жүктеу/скачать 1,43 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|