Нуржігіт Алтынбеков 1 А. И. Струков, В. В. Серов патологиялық анатомия бесінші басылым, стереотипті
Хромосомалық аберрациялар және хромосомалық аурулар
жүктеу/скачать 7,24 Mb. Pdf көрінісі
|
струков патан
- Бұл бет үшін навигация:
- Нуржігіт Алтынбеков 33 Хромосомалық аурулар.
|
Хромосомалық аберрациялар және хромосомалық аурулар Хромосомалық аберрациялар. Хромосомалық аберрациялар деп хромосомалар үзіліп, қайта бөлініп, гендік материалын екі еселеп немесе жоғалтып, құрылысының өзгеруі аталады. Хромосомалық аберациялар әртүрлі хромосомалық аномалияларды бейнелейді. Адамда хромосомалардың саны мен құрылысының аномолиясы жиі кездеседі, ол ауыр зардапты патология туындататын хромосомалық аберрациялардың бір түрі. Хромосомалардың саны өзгеріп, оның гомологиялы жұбының бірі болмауы ( моносомия ) немесе қосымша, яғни үшінші хромосома ( трисомия ) пайда болуы мүмкін. Ондайда кариотиптегі хромосомалардың саны модульдік (әдеттегі) санынан өзгеріп, 45- ке немесе 47-ге тең болады. Хромосомалық патологияның дамуына полиплоидия мен анеуплоидияның әсері ондай бола қоймайды. Кариотиптегі хромосомалар саны қалыпты болғанда, хромосоманың құрылысында транслокация (гомологиялығы жоқ екі хромосомалар арасында сегмент алмасуы), делеция (хромосоманың бір бөлімінің түсіп қалуы), фрагментация (бөлшектену), сақина хромосомалар сияқты құрылымдық өзгерістер байқалады. Хромосомалар аберрациясы тұқымқуалайтын факторлар тепе-теңдігін өзгертіп, организмнің құрылымы мен тіршілігін ауытқытатын, яғни хромосомалық деп аталатын бірқатар ауруларға себеп болады. Нуржігіт Алтынбеков 33 Хромосомалық аурулар. Бұл аурулар соматикалық хромосомалардың (аутосома) немесе жыныстық хромосомалардың (Барр денешіктері) аномалиясымен (ауытқуымен) байланыстылығына қарай, 2 топқа бөлінеді. Өйткені хромосомалардың саны, жиынтығы немесе құрылысы ауытқуы мүмкін. Осы тұрғыдан, хромосомалық аурулар толық және мозаикалы клиникалық нысандарға да ажыратылады. Хромосоманың жеке түрінің санының (трисомия мен моносомия) өзгеруінен дамыған хромосомалық аурудың себебі аутосомалық хромосомамен де, жыныстық хромосомамен де байланысты бола алады. Моносомиялы аутосомдар өмір сүре алмайды (X- және Y-хромосомалардан басқа хромосомаларға қатысты). Трисомиялы аутосомдар адамда айтарлықтай кең тараған патология. Бұның ішінде жиі кездесетіндері: Патау (хромосомалардың 13-ші жұбы) және Эдвардс (хромосомалардың 18-ші жұбы) синдромдары, Даун ауруы (хромосомалардың 21-ші жұбы). Аутосоманың басқа жұптарына қатысты хромосомалық трисомиялы синдромдар бірсыдырғы сирек ұшырасады. Жыныстық X-хромосомалық ( жүктеу/скачать 7,24 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|