Оқулық Сараптамашыға ескерту!
жүктеу/скачать 13,22 Mb.
|
Кітап генетика
- Бұл бет үшін навигация:
- Модельдеу әдісі
- Молекулярлы-генетикалық әдіс
| Биохимиялық әдіс
Бұл әдіс кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу үдерісінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант диабеті алкаптонурия (оксидаза ферменттің жетіспеуі), фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Қазіргі замандағы биохимиялық әдістер (электрофорез, хроматография, спектроскопия) тұқым қуалайтын аурулардың неден болғанын, олардың табиғатын анықтауда және емдеу мәселесінде пайдаланады. Биохимиялық әдіс арқылы патологиялық гені бар гетерозиготалы күйінде біліне қоймайтын адамдарда ауру ұрпақ тууының ықтималдығын болжай алады. Егер некеге тұрған адамдардың екеуі де ауру ген бойынша гетерозиготалы болса, онда осы отбасында ауру бала тууының ықтималдығы 25 пайыз болады. Бұл туыстық неке жағдайында жиі кездеседі. Әйелдердің ауру ген бойынша гетерозиготалы болуы мына жағдайдан туындайды. Егер оның әкесі тұқым қуалайтын аурумен ауырса; егер ол әйелден ауру ұл балалар туылса; егер әйелдің ауру інісі немесе інілері болса; егер сол әйелдің екі қызының ауру ұлы немесе ұлдары болса; егер сау ата-анадан ауру туылса, шешесі жағынан шежіреде ауру ұлдар болса. Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды. Модельдеу әдісі Адам генетикасында модельдеу әдісінің: биологиялық және математикалық екі түрі болады. Тұқым қуалайтын ауруларды биологиялық модельдеу Н.И.Вавиловтың тұқым қуалаудағы өзгергіштіктің гомологтық қатарлар заңына негізделген. Жануарларда кездесетін кейбір ауру тудыратын мутацияның түрлері, адамда да сондай өзгерістер тудырады. Мысалы, гемофилия, ахондроплазия, бұлшық ет месопатиясы, қант диабеті, т.б. Тұқым қуалайтын ауруларды математикалық модельдеудің ауру бала тууының ықтималдығын анықтауда зор маңызы бар. Молекулярлы-генетикалық әдіс Молекулярлы-генетикалық әдістің негізгі мақсаты – геннің немесе хромосоманың, ДНҚ тізбегінің белгілі бір учаскесінің өзгеруін анықтау. Ол үшін ДНҚ немесе РНҚ бөліп алу қажет. Анализ жасауға клетканың барлық ДНҚ немесе оның жеке кесінділерін алады. Кесінділерін алған жағдайда олар жеткілікті болу үшін репликация ферменттерінің көмегімен көбейтеді. Осымен қатар, бұл әдіс гендер синтездейтін белоктық заттарды реттейді. Адам клеткасында 30 мыңдай әртүрлі белоктар синтезделетіні белгілі. Сондықтан казір белоктардың каталогін жасау және адам белогінің картасын құру міндеті тұр. жүктеу/скачать 13,22 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|