Тіркеу нөмірі 204-ж Регистрационный №204-ж

54
№ 2 (58), 2013   
 
 
                                   Региональный вестник Востока
логических изменений в описании фенотипа. Доступные для анализа результаты 
наблюдений представлены выборками реализаций вектора наблюдаемых пара-
метров 
5
,...,
1
,
,....,
1
,
=
=
i
N
V
S
i
i
V
i
, где 
5
4
3
2
1
,
,
,
,
N
N
N
N
N
, – объемы выбо-
рок синдромов, у которых в каталоге Макьюсика определено тип наследования.
По  реализациям 
5
,...,
1
,
,....,
1
,
=
=
i
N
V
S
i
i
V
i
  рассчитаны  частоты 
P(S
*
π
/Q
i
), i=1,..., 5, k=1,....., 128  измеряемых параметров для каждого из допусти-
мых состояний 
5
,...,
1
, =
i
Q
i
.
Для формализации критерия принятия решений можно использовать мо-
дель в виде
F
i
(S
*
, ω) = f(S
*
, ω
i
)
∑
=
m
j 1
f (S
*
, ω
j
), i=1,....,m, где
f (S
*
, ω
i
) = h
i
[1-
∏
=
n
l 1
(1-ξ
il
S
*
l
)]
В  этом  случае 
∗
S
  –  вектор  измеряемых  параметров  размерности 
(
l
n ×
),  компоненты 
l
S
  которого  определяются  в  соответствии  с  конкретным 
планом расслоения 
n
l
l
,....,
1
,
0
=
Ω
 множества компонент исходного вектора на-
блюдений Z:S
l
=1, Z
k
 
∈
 Ω
0l
; S
l
=0, Z
k 
∉
Ω 
0l
ω – блочный вектор неопределенно-
случайных  факторов  размерности  (
l
n
m
×
+
)
1
(
),  ω
T
=(ω
1T
,  ω
2T
,...,  ω
mT
),  где  ω
iT
, 
i=1,..., m, блок размерности (
l
n
×
+
1
) с компонентами ω
iT
 = (η
i
, ξ
i1
,....,ξ
it
), η
i
 = 
P(Q
i
), i=1,..., m; ξ
il
 = P(S
l
/Q
i
), l = 1,...., n. Компоненты η
i
 = P(Q
i
), i =m 1, ..., m 
характеризуют неопределенность значений вероятностей состояний 
i
Q
, возни-
кающую вследствие ограниченности наблюдений, а компоненты ξ
il
 = P(S
l
/Q
i
), l = 
1,...., n
B
 в этом случае характеризуют неопределенность значений вероятностей 
каждого из измеряемых параметров 
l
S
 
для состояний 
i
Q
. 
B основе данной модели лежит предположение о независимости компонент 
128
,....,
1
, =
∗
k
S
k
 вектора измеряемых параметров 
∗
S
 для каждого из исследуе-
мых состояний. Проверка справедливости указанного предположения проводи-
лась с использованием критерия Фишера-Пирсона, использующего для провер-
ки гипотезы о статистической независимости качественных признаков (то есть 
признаков, регистрируемых по принципу «да»-«нет») статистику χ
2
 :
С.Д. Нурбаев, К.Б. Ахмадиева, Б.Г. Тугылбаева

55
Шығыстың аймақтық хабаршысы   
 
 
                                       № 2 (58), 2013
ЭКОЛОГИЯ И ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ
n
ij
 – число наблюдений, в процессе которых для некоторого допустимого 
состояния одновременно регистрировались компоненты 
1
=
i
S
, 
1
=
j
S
; 
•
i
n
– 
число наблюдений, в процессе которых для некоторого допустимого состояния 
регистрировалась компонента 
1
=
i
S
, в сочетании с любой другой компонентой 
вектора измеряемых параметров; 
•
i
n
 – число наблюдений, в процессе которых 
для некоторого допустимого состояния регистрировалась компонента 
1
=
i
S
 в 
сочетании  с  любой  другой  компонентой  вектора  измеряемых  параметров;  n  – 
общее число наблюдений рассматриваемого допустимого состояния. В соответ-
ствии с критерием Фишера-Пирсона гипотеза о статистической независимости 
любых двух компонент вектора измеряемых параметров отвергается на уровне 
значимости α, если рассчитанное значение статистики χ
2
 превышает квантиль 
χ
2 
–  распределения  χ
2
α
  предельный,  соответствующий  уровню  значимости  α  и 
числу степеней свободы df=324. В частности для уровня значимости α=0,99 и 
указанного числа степеней свободы квантиль χ
2
α
 равна χ
2
α 
=268.
Кроме того, предполагается, что ошибки измерений отсутствуют, то есть 
факт регистрации
128
,....,
1
, =
∗
k
S
k
 каждого параметра достоверно (с вероятно-
стью 1) отражает факт его объективного наличия 
1
=
k
S
.
С учетом проведенного обоснования модель применительно к рассматри-
ваемому случаю имеет следующий вид:
P
QS
=F(S
*
, ω).
Здесь
  –  вектор  оценивае-
мых  вероятностей  исследуемых  состояний 
5
,...,
1
, =
i
Q
i
для  текущей  реализа-
ции вектора измеряемых параметров 
∗
S
. F(S
*
, ω), i=1,..., 5 – нелинейная вектор 
функция, устанавливающая связь на основе формулы Байеса между вероятно-
стями исследуемых состояний P(Q1/S*) i=1,..., 5, вектором измерений 
∗
S
 и век-
тором неопределенно-случайных факторов ω. 
Компоненты F
i
(S
*
, ω), i=1,..., 5 вектор-функции F(S
*
, ω), могут быть запи-
саны в следующем виде:

56
№ 2 (58), 2013   
 
 
                                   Региональный вестник Востока
ω – блочный вектор неопределенно-случайных факторов ω
T
=(ω
1
,,...,ω
5
)
T
 раз-
мерности 
645
)
1
(
=
+
n
m
,  где  блок 
.  Ком-
понентами  вектора  ω  являются  неизвестные  нам  в  условиях  ограниченности 
объема предшествующих наблюдений «истинные» вероятности допустимых со-
стояний η
i
 = P(Q
i
), i=1,..., 5 и вероятности ξ
ik
 = P(S
k
/Q
i
) каждого из измеряемых 
параметров 
128
,....,
1
, =
k
S
k
 для допустимых состояний P(Q
i
), i=1,..., 5.
C учетом ограниченности числа предшествующих наблюдений 
5
,...,
1
, =
i
N
i
 
и большой размерности вектора неопределенно-случайных факторов ω, в дан-
ном случае использовано представление начального доверительного множества 
W
0
(β)  в виде гиперпараллелепипеда в 
645
R
 
вероятностной меры β, образованно-
го пересечением доверительных интервалов, которым принадлежат неизвестные 
нам «истинные» вероятности 
.
В рамках метода гарантированное по вероятности решение о наличии у 
пробанда конкретного типа наследования (состояния 
i
Q
) для текущей реализа-
ции вектора измеряемых параметров 
∗
S
 в рамках этой модели принимается в 
том случае, если приведенное ниже неравенство:
 
 
,
выполняется для любого номера 
i
j ≠
.
F
i
(S
*
,ω), i=1,..., 5 – вероятность состояния 
i
Q
 – «наличие у пробанда кон-
кретного типа наследования» при условии наблюдения совокупности измеряе-
мых  параметров,  представленных  компонентами  вектора  S*.  Иначе  говоря,  в 
терминах рассматриваемой задачи данное условие может быть интерпретирова-
но следующим образом: решение о наличии у пробанда конкретного типа насле-
дования принимается в том случае, когда его вероятность гарантированно (с за-
данным уровнем доверительной вероятности β
3
) превышает вероятность любого 
другого типа наследования из 5 возможных.
В качестве примера можем привести результат модели, например, при на-
личии признака «редкие волосы/гнездная алопеция». Данный признак наследу-
ется преимущественно аутосомно рецессивным путем [8]. В результате модели-
рования получен следующий прогноз наследования:
Наличие у пробанда аутосомно доминатного типа наследования синдрома – 
10%. Наличие у пробанда аутосомно рецессивного типа наследования синдрома 
– 74%. Наличие у пробанда Х сцепленного доминатного наследования синдрома 
– 6%. Наличие у пробанда Х сцепленного рецессивного наследования синдрома 
– 8%. Наличие у пробанда неопределенного типа наследования синдром – 2%, 
что хорошо согласуется с практикой медико-генетического консультирования.
С.Д. Нурбаев, К.Б. Ахмадиева, Б.Г. Тугылбаева

57
Шығыстың аймақтық хабаршысы   
 
 
                                       № 2 (58), 2013
ЭКОЛОГИЯ И ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ
а)
б)
в)
Рисунки
4. Заключение
Таким образом, разработанная математическая модель (аппарат) позволяет 
создать эффективную информационно-поисковую и диагностическую систему 
наследственных врожденных пороков развития.
 
 
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Евдокименков В.Н. Применение методов и алгоритмов стохастического оцени-
вания в условиях неопределенности для дифференциальной диагностики наследствен-
ных болезней обмена веществ / В.Н. Евдокименков, М.Н. Красильщиков, К.Д. Красно-
польская // Известия РАН. Теория и системы управления. – 1998. – №1.
2. Евдокименков В.Н. Алгоритм стохастического оценивания в приложении к ав-
томатизации диагностики наследственных заболеваний / В.Н. Евдокименков, М.Н. Кра-
сильщиков  // Известия РАН. Автоматика и телемеханика. – 1998. – №11.
3. Нурбаев С.Д. Идентификация синдромальных форм хромосомной патологии с 
помощью численного компьютерного анализа. Сообщение III. Математический аппарат 
информационно-поисковой и диагностической системы при частичных моносомиях / 
трисомиях аутосом / С.Д. Нурбаев  [и др.] // Медицинская генетика. – 2005. – Т. 4. – 
№ 7. 
4. Нурбаев С.Д. Математический аппарат информационно-поисковой и диагно-
стической системы наследственных болезней / С.Д. Нурбаев, Е.К. Гинтер // Сб. тр. 14 
международной  конференции  «Математические  методы  в  технике  и  технологиях».  – 
Смоленск, 2001. – С. 19-23.
5. OMD http://www.lmdatabases.com.www.oup.co.uk
6. POSSUM http://www.possum.net.au

58
№ 2 (58), 2013   
 
 
                                   Региональный вестник Востока
7. McKusick V.A. Mendelian inheritance in man: a catalog of human genes and genetic 
disorders. – 11 ed. – Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1994.
8. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Козлова 
С.И., Демикова Н.С. М.: КМК, 2007. – 448 с.
УДК 612.171.3
Г.Т. Сейпилова
Областная медицинская призывная комиссия ВКО, г. Усть-Каменогорск
ЗАБОЛЕВАНИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНО-ТКАННЫХ ДИСПЛАЗИЙ СЕРДЦА
У ПОДРОСТКОВ
Мақалада  әскери  жасындағы  жасөспірімдердің  медициналық  тексеру  қоры­
тындысы  нәтижесінде  Облыстық  жинақтау  пунктінде  анықталған  жүректің 
тканьдерінің қосылу дисплазиясы дерттері қарастырылған.
В статье рассмотрены заболевания соединительно­тканных дисплазий сердца 
у подростков по результатам их обследования медицинской призывной комиссией во 
время призыва призывников призывным участком с Областного сборного пункта.
The article describes diseases of connective tissue dysplasia of heart of teenagers based 
on their examinationat medical recruitment commission during the call of recruits forthe re-
cruiting stationfrom the Regional gathering point.
В структуре сердечно-сосудистых заболеваний среди призывников растут 
заболевания соединительно-тканных дисплазий (СТД) сердца. К часто встреча-
ющимся аномалиям развития СТД сердца относятся: ложная хорда левого желу-
дочка (ЛХЛЖ), аномальные трабекулы (АТ) левого желудочка, пролапс митраль-
ного клапана и других клапанов сердца.
Ложные хорды левого желудочка впервые описаны на аутопсии W. Turner в 
1893 году. Автор называл их аномальными мышечными пучками и оценивал как 
вариант нормы. В результате многократных исследований, наконец даны четкие 
определения. ЛХЛЖ – фиброзно-мышечный или фиброзный тяж, соединяющий 
папиллярные мышцы между собой или со стенкой желудочка и межжелудочко-
вой перегородкой. В отличие от ЛХЛЖ, истинная хорда соединяет папиллярную 
мышцу со створкой митрального клапана. 
Клинические проявления ЛХЛЖ зависят от расположения этих хорд. Наи-
более клинически значимы поперечно-базальные и множественные хорды, ко-
Г.Т. Сейпилова

59
Шығыстың аймақтық хабаршысы   
 
 
                                       № 2 (58), 2013
ЭКОЛОГИЯ И ЕСТЕСТВЕННЫЕ НАУКИ
торые особенно часто вызывают систолический шум, ведут к нарушениям вну-
трисердечной гемодинамики и диастолической функции сердца, способствуют 
возникновению  сердечных  аритмий.  Обращают  внимание  и  на  то  обстоятель-
ство, что экстрасистолия у лиц с ЛХЛЖ, как правило исчезает при физической 
нагрузке, но плохо поддается медикаментозным воздействиям.
В большинстве случаев особенно наличие одиночных хорд не дает ослож-
нений. По данным некоторых исследователей, ЛХЛЖ следует рассматривать как 
фактор риска возникновения сердечных аритмий. ЛХЛЖ при их базальном рас-
положении способны вести к снижению толерантности к физическим нагрузкам. 
Расположение ложных хорд в зоне путей притока и/или оттока левого желудочка 
способствует возникновению феномена сверх высоких скоростей, что способ-
ствует их механической травматизации, развитию фиброзных изменений и даже 
разрывов.
АТ – мышечный или фиброзно-мышечный тяж, неплотно примыкающий к 
эндокарду желудочка и/или соединяющий стенку желудочка и межжелудочковой 
перегородки, в отличие от него нормальная трабекула плотно примыкает к эндо-
карду желудочка. 
Под  пролапсом  принято  понимать  выбухание,  прогиб  одной  или  обеих 
створок митрального и (или) иного клапанов сердца в направлении проксималь-
но расположенной камеры сердца.
Применительно к пролапсу митрального клапана речь идет о выбухании 
створок в полость левого предсердия.
ПМК является одним из наиболее частых и клинически значимых аномалий 
клапанного аппарата сердца. Этот синдром встречается по данным большинства 
авторов в 3-10% случаев, причем у детей и подросток частота выявления ПМК 
существенно выше, чем во взрослой популяции. Имеются также указания на эт-
нические различия в распространенности пролапса. 
ПМК был описан впервые J.B. Barlov с соавт. (1963). Тогда было показано, 
что провисанию створки митрального клапана, выявляемому при ангиографиче-
ском исследовании, соответствует перечень клинических, ЭКГ и аускультатив-
ных изменений. По мере накопления данных о ПМК стало ясно, что даже отсут-
ствие каких-либо жалоб, клинических симптомов и аускультативных изменений 
не исключает возможность его существования.
Причины возникновения ПМК весьма многообразны. Принято различать 
первичный и вторичный пролапсы. Первичными называют ПМК, возникнове-
ние, которого не удается связать ни с одним из известных заболеваний или по-
роков развития. Вторичными – ПМК, развивающиеся на почве известных забо-
леваний или патологических изменений.
Клиническая  картина  ПМК  отличается  значительным  полиморфизмом. 

60
№ 2 (58), 2013   
 
 
                                   Региональный вестник Востока
Симптоматика ПМК связана с выраженностью митральной дисфункции. Кли-
нические признаки ПМК подразделяют на кардиальные и экстракардиальные. К 
кардиальным симптомам относятся: боль в области сердца, одышка при физиче-
ской нагрузке, сердцебиение и перебои. 
Экстракардиальные  проявления  ПМК  включают  эпизоды:  артериальной 
гипотензии, обмороки, уменьшение толерантности к физической нагрузке, сни-
жение работоспособности, длительную слабость. Диагноз ПМК устанавливает-
ся на основании анализа совокупности аускультативных данных (средний или 
позднесиситоличский  щелчок  и  поздний  систолический  шум  над  верхушкой 
сердца) и результатов ЭхоКГ исследования.
В связи с ростом заболевания СТД сердца сделан анализ за осень 2012 год, 
весну 2013 годно подтверждение диагнозов ЭхоКГ исследованием.
Из всех направленных осенью 2012 года 185 призывников на ЭхоКГ ис-
следование сердца, диагноз подтвердился у 172 лиц, что составляет 93%. В том 
числе  врожденные  пороки  сердца  (открытое  овальное  окно,  дефект  межпред-
сердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки) у 12 призывников, 
что составляет – 7%, дополнительные хорды левого желудочка у – 94, что со-
ставляет 51%, пролапс митрального клапана и других клапанов сердца – 66, что 
составляет 36%.
За весну 2013 года из направленных 250 призывников на ЭхоКГ исследова-
ние сердца, диагноз подтвердился у 229 лиц, что составляет 91,6%. В том числе 
врожденные пороки сердца (открытое овальное окно, дефект межпредсердной 
перегородки, дефект межжелудочковой перегородки) у 20 призывников, что со-
ставляет – 8%, дополнительные хорды левого желудочка – у 118, что составляет 
47%, пролапс митрального клапана и других клапанов сердца – 91, что состав-
ляет 36,6%.
Как  показали  проведенные  исследования,  ЭхоКГ  сердца  является  необ-
ходимым видом обследования при сердечно-сосудистых заболеваниях с целью 
своевременного выявления заболевания и предупреждения осложнений, особен-
но у лиц призывного возраста, которым требуется повышенная физическая под-
готовка.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
1. Соединительнотканные дисплазии сердца / Под ред. Э.В. Земцовского. – М., 
2000. – 235 с.
2. Подростковая медицина : учебник / Под ред. Л.И. Левиной, А.М. Куликова. – 
М., 2006. – 125 с.
Г.Т. Сейпилова

61
Шығыстың аймақтық хабаршысы   
 
 
                                       № 2 (58), 2013
УДК 613.96
Г.Т. Сейпилова
Областная медицинская призывная комиссия ВКО, г. Усть-Каменогорск
ПРИЧИНЫ ЗАДЕРЖКИ ФИЗИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ ПОДРОСТКОВ
Мақалада  Өскемен  қаласы  бойынша  әскери  жасындағы  жасөспірімдердің 
денсаулығын  медициналық  тексеру  комиссиясының  қорытындысының  нәтижесінде 
дене  бітімініңдұрыс  қалыптасуына  кері  әсерін  тигізетін  негізгі  себептер  қарас­
тырылған. 
В статье рассмотрены основные причины задержки физического развития юно-
шей по результатам их обследования медицинской призывной комиссией во время при-
писки к призывному участку на примере г. Усть­Каменогорска.
The article describes the main reasons for the delay of the physical development of 
young men based on their examination at medical recruitment commission during of codicil to 
the recruiting station on example ofthe Ust­Kamenogorsk city.
Физическое  развитие  –  совокупность  морфологических  и  функциональ-
ных свойств организма, достигнутых в результате реализации индивидуальной 
генетически детерминированной программы развития организма в конкретных 
условиях внешней среды.
Из факторов внешней среды на физическое развитие влияют:
воспитание (психологический климат) – индустриализация;
питание – урбанизация;
физическая активность – экология;
умственная активность – интенсивность обучения;
культурная гетерогенность – соматические заболевания.
Внутренние факторы также влияют на физическое развитие. В первую оче-
редь, это – генотип, то есть совокупность всех генов, присущая данному инди-
видууму и определяющая наследственную конституцию. Именно от генотипа за-
висит как концентрация гормонов, определяющих рост, так и чувствительность 
тканей к их воздействию.
Внутренние факторы определяют функциональное состояние нейроэндо-
кринной и иммунокомпетентной систем, а также пороки развития и хронические 
соматические заболевания (если они есть).
В пубертатном периоде организм постоянно находится в процессе роста, 
включающем размножение и дифференцировку клеток, увеличение внеклеточ-
ного материала, изменение формы тела. В размерах и скорости роста существу-

жүктеу/скачать 8,02 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: