2. Осы синдромы бар науқастардың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз.
Тұқым қуалау типі аутосомды доминатты,демек науқас генотипі АА немесе Аа
3.Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Ол msx2 гені мен промоторда орналасқан альфа А-кристаллин геніне транскрипцилық фактор болады.
Билет №11
13.02.2016 жылы, дені сау отбасынан, II физиологиялық жүктіліктен, өз уақытында қыз туылған. Туған кездегі салмағы 3200 г, бойы 50 см. 03.09.2016ж (7 ай) генетикалық зерттеу жүргізілді, Шерешевский-Тернер синдромы диагнозы қойылды. 08.09.2016 жылы дәрі екеннен кейін ине орнынан гематомалар мен қан кетулер байқалып, науқаста терінің геморрагиялық синдромы, ірі тамырлардың гемартрозы анықталды.
Сұрақтар:
1.Сіздің қойған диагнозыңыз? Науқастың кариотипі мен генотипін жазыңыз.
Диагноз – гемофилия ауру.
Науқастың кариотипі – 46,ХХ
Науқастың генотипі - ХаХа
2.Осы ауруларға әкелетін мутация типтерін анықтаңыз.
Х-тіркес рецессивті тип.
3.Ата-анасының мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз. Ауру балалардың туылу қаупін анықтаңыз.
А – сау белгі , а – ауру белгісі
Р:ХАХа х ХАУ
Г:ХА , Ха ХА , У
Ғ1:ХАХА , ХАУ, ХАХа , ХаУ
Г: 1:2:1
Ғ: 3:1 75%/25%
Билет №12
Дені сау ата-анадан, өз уақытында дені сау бала туылды. Отбасында екі сау бала бар. Неонатальді скрининг жүргізу барысында өкшеден алынған қан құрамында фениаланиннің мөлшері 12,5мг%, болған. Ретест нәтижесі де сол көрсеткішті көрсетті.
Сұрақтар:
1.Ата-ананың, сибстарының және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз
Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті типпен тұқым қуалайды
Р:Аа х Аа
Г:А,а А,а Г:1:2:1
Ғ1:АА, Аа, Аа, аа Ф:3:1 75%/25%
2. Неонатальді скрининг түрлері. Неонатальді скринингтің қай түрі жүргізілді? Сипаттаңыз.
Неонатальды скринингтің екі түрі ажыратылады:
1.Жаппай неонатальды крининг
2.Таңдамалы неонатальды скрининг
Фенилкетонурияны анықтау үшін жаппай неонатальды скрининг бағдарламасы жүргізіледі
Достарыңызбен бөлісу: |
