2. Бұл ген эмбриональды кезеңде қандай қызмет атқарады? Сипаттаңыз.
Ұрықта сезім мүшелерінің дамуына,мидың дамуына,мүшелердің осьтік кешенінің қалыптасуына жауап береді.Ағзаның жалпы құрылымдық жоспарын анықтайды.Эмбриогенездің алғашқы сатыларын бақылап,ағзадағы органдар мен жүйелердің дамуына жауап береді.
3. Осы синдромы бар науқастардың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз.
Тұқым қуалау типі аутосомды доминатты,демек науқас генотипі АА немесе Аа
Билет №6
Бірінші балаларында патология болғанына байланысты ұрпақтарын болжау мақсатында ерлі-зайыптылар медициналық-генетикалық кеңеске жүгінді. Ата- аналарының анамнезінде: әкесі пен анасы Капустин Яр ракеталық полигон болған аймақта туылып өскен. Анасы жүктіліктің алғашкы апталарында ангинамен ауырып, дене қызуы көтерілгені анықталған. Балада: микроцефалия, қысқа жетілмеген маңдай, құлақ қалқандарының деформациясы, еріннің және таңдайдың екі жақты жырықтары, қысқа мойын, алақандарында төрт саусақтық сызық, жүректің қарыншалары арасындағы қабырғалық дефекті, ақыл ес дамуының кемістігі анықталған.
Сұрақтар:
1.Жүктіліктің қандай мерзімінде туа біткен даму ақаулардың (ДТБА) пайда болу қаупі жоғары?
Жүктіліктің алғашты триместрінде,гаметогенез бен импалнтация кезеңі дамудың қатерлі кезеңдеріне жатады.Бұл мерзім шамамен ұрықтанғаннан кейін 7-тәулікке сәйкес келеді. Имплантация мен гаструляция бір мезгілде қатар жүретіндіктен дамудың қатерлі кезеңі болып саналады.
2. Осы отбасына медико-генетикалық кеңестің қандай түрі ұсынылады? Неліктен.
Ретроспективті МКГ түріне жатады,себебі отбасында бірінші бала ДТБА-мен туылған,сондықтан келесі балалаларының осындай ақаулықпен туылмауы үшін ата-анасына ретроспективті консультация керек.
3. Келесі жүктілікте осы ақаулықтарды болдырмаудың қандай алдын алу әдістері бар. Түсіндіріңіз
Алдын алу әдістері 3 типке бөлінеді:
Біріншілік алдын алуға МКГ,балалы болудан бас тарту,қандас некедегі ерлі-зайыптыларға балалы болудан бас тарту,30-35 жастан кейін әйелдердің бала көтеруін тоқтату жатады
Достарыңызбен бөлісу: |
