Екіншілік алдын алуға пренатальды диагностика әдістері жатады
Үшіншілік алдын алуға скринингтік аурулар жатады
Билет №7
Әйел қызымен медициналық қабылдауға жүгінді. Нәресте өмірге келген соң 5-күні перзентханадан қанағаттанарлық жағдайда шығарылды. Ананың айтуынша, ауруханадан шығарылғаннан кейін үйде әр тамақтанғаннан кейін құсу, әлсіздік және үлкен дәреттің жиілеуі байқалған. Жағдайы ауыр. Туғаннан бастап салмағы -670 граммға төмендеген. Сыртқы жыныс мүшелері бисексуалдық құрылымды: үлкен жыныс еріндері бірігіп, клитор көлемі ұлғайып, аталық жыныс мүшесінің басына ұқсас болып қалыптасқан.
Сұрақтар:
1.Сіздің қойған диагнозыңыз. Бұл аурудың тұқым қуалау типі қандай
Свайера синдромы,генотипі әйел,ал фенотипі еркек типті қыз баласы туылады.
Свайера синдромы Х-тіркес доминантты типпен тұқым қуалайды,себебі ер адамдарға қарағанда тек әйелдерде көпініс береді.
2. Бұл ауру үшін неонатальды скрининг жүргізу маңызды ма? Неліктен? Неонатальды скрининг критерийлерін сипаттаңыз.
Неонатальды скрининг маңызды емес деп ойлаймын,себебі неонатальды скрининг бағдарламасы тек зат алмасудың бұзылыстарынан туындаған ауруларды анықтауға бағытталған.Скринингтік ауруларға фенилкетонурия, гипотиреоз, бүйрек үсті безінің туа біткен гиперплазиясы,галактоземия мен муковисцидозды жатады.Оған қойылатын талаптар:
Популяцияда зерттелетін патология 1:1000 жиілікте,немесе одан жоғары кездесуі керек
Дәл және тиімді диагноз қою әдісі болу керек
Сол ауруды тиімді емдеу әдісі болу керек
Аурудың алдын алудың әдістері болу керек
Мезгілімен емдемеген жағдайда тіршілікке қабілеттілігін төмендетіп, мүгедектікке әкеледі
3. Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупін анықтаңыз. Қауіптің қандай түрі анықталды.
Теориялық қауіп түрі анықталады,себебі ол генетикалық заңдылықтарға,мендельдік қауіпті анықтауға негізделген.Бұл кезде пробанд генотипі мен тұқым қуалау типі анықталады.
Р:ХАХа х ХАУ
Г:ХА,Ха ХА,У Г:1:2:1
Ғ1:ХАХА,ХАУ,ХаХА,ХаУ Ф:3:1 75%-ауру 25%-сау
Билет №8
Пробанд әйел 33 жаста, күйеуі 35 жастағы ерлі зайыптылардың некеде тұрғанына 6 жылдай болған. Пробанд әйелде үш жүктіліктің барысы: І жүктілік ұрықта көптік даму ақауларының болуына байланысты 20 — аптада үзілген; II жүктіліктің 9- аптасында өздігінен түсік; III жүктілік --38-аптада физиологиялық шұғыл босану болған.
Зерттеу нәтижесінде пробандтың клиникалық белгілері: жалпақ бет, көздің монголоидты қиығы, брахидактилия, интеллекттің төмендегінің жеңіл түрі бар екендігі анықталды. Пробандтың: 10% жасушаларында- 21 хромосоманың трисомиясы бар әйел кариотипі және 90%-да қалыпты әйел кариотипі болғаны цитогенетикалық әдіспен расталған. Әйелде репродуктивті қызметтің төмендегеніне қарамастан, оның бала туу қабілеті сақталады.
Сұрақтар:
Достарыңызбен бөлісу: |
