3. Бұл гендер қандай гендер үшін транскрипция факторлары болып табылады? РАХ6 гені окулоромбин белогы мен аниридин ІІ белогы үшін транкрипциялық фактор болып саналады.Бұл екі белок гені көздің дамуын бақылайды.
№3 Билет 35 жастағы сау ата-аналардан I жүктіліктен, салмағы: 2144 г, бойы: 46 см бала туылды. Туылғаннан бастап: маңдайы тар және шүйдесі шығыңқы, бас сүйектің бүйір жағынан қысыңқы, долихоцефалия (ұзаруы); көздері қысыңқы; төменгі жағы жетілмеген, аузы кішкентай, жоғарғы еріні қысқа үшбұрыш пішінді; мойының қысқалығы байқалды. Амбулаториялық диагнозында: психомоторлы дамудың тежелуі, туа біткен жүрек ақаулары (қарыншалар арасындағы қалқанның деффектілері) анықталады.
Сұрақтар:
1.Сіздің соңғы диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз. Диагнозы – Эдвардс синдромы.Кариотипі 47,ХХ(18+)
2. Осы аурудың пайда болу механизмін түсінідіріңіз. Эдвардс синдромының дамуы гаметогенез (овогенез немесе сперматогенез) немесе зиготаның ұсақталу сатысында болатын және 18-ші жұптың хромосомалары санының көбеюіне әкелетін хромосомалық бұзылулармен түсіндіріледі. 80-90% жағдайда Эдвардс синдромының цитогенетикалық нұсқалары 18 қарапайым трисомиямен, сирек - мозаикалық формамен немесе теңгерімсіз қайта құрулармен (транслокациялармен) көрінеді.Толық трисомияның себебі-хромосомалардың мейотикалық болмауы. Барлық дерлік жағдайларда артық хромосома аналық болып табылады. Эдвардс синдромының бұл нұсқасы болжам тұрғысынан ең ауыр және қолайсыз болып табылады. Мозаиканың пайда болуы зиготаның ұсақталуының ерте сатысында хромосомалардың бөлінбеуімен байланысты. Бұл жағдайда артық хромосомада ұрықтың барлық жасушалары болмайды, бірақ олардың бір бөлігі ғана болады. Транслокация-18-ші хромосоманың бір бөлігін басқа жұпқа қосу гаметалардың жетілу процесінде де, ұрықтанғаннан кейін де пайда болуы мүмкін. .
3. Бұл ауруларды диагностикалау үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? - Молекулалық генетикалық
- ФИШ
- Цитогенетикалық
- Генеологиялық
№4 Билет - қайталанды
№5 Билет Бала B. 11 жаста, сол қолындағы гиперемия аймағының ауырсынуына, оң тізе мен тобық буындарының ауырсыну шағымдарымен келді.
Жеңіл жарақаттардан кейін терінің көгерулерінің пайда болуы назар аудартады. Мезгіл-мезгіл буындарға қан кетулер, ауырсынулар болады және 1-2 апта ішінде қозғалыстың шектеулі байқалады. Қан кетулер мен көгерулер әдетте жарақат алғаннан кейін 12-24 сағаттан кейін пайда болады. Аяқтағы әлсіздікке және жүрудің қиындығына шағымданады. Аяқтың төменгі жағының ұю сезімдері оң аяғында айқын сезіледі.
Үлкен екі ағасында да осы аурудың белгілері бар, бірақ анасы баланы осы уақытқа дейін отбасының әлеуметтік жағдайының нашарлығына байланысты дәрігерлерге қаралмаған.
Сұрақтар:
