3. Осы ауруға диагноз қоюдың қандай әдісі бар? Осы әдісті сипаттаңыз. - Биохимиялық әдіс
- Молекулалық-генетикалық әдіс
- Цитогенетикалық әдіс
- Генеологиялық әдіс
Билет №2 6 айлық Борис неврологиялық бөлімге жатқызылды. Ата-анасы балада психикалық және физикалық дамуының кешеуілдеуіне шағымданды. Ультрадыбыстық зерттеу кезінде: туа біткен жүректің ақауы - аорта коарктациясы диагнозы қойылды. Тексеру кезінде балада: беттің ай тәрізді болуы, бұлшықет гипотониясы, микроцефалия, қыли көзділік, құлақтары деформацияланған және төмен орналасқан; саусақтары қысқа; "мысықтың айқайы" түріндегі дауыстың өзгерісі; бұлшықет тонусының төмендеуі, сіңір рефлекстерінің төмендеуі, екі аяқтың патологиялық рефлексі; тыныс алудың қиындығы анықталды.
Сұрақтар:
1.Сіздің диагнозыңыз. Баланың кариотипін жазыңыз. Диагноз – мысық айқайы синдромы.Баланың кариотипі - 46,ХХ(5р-)
2.Мутация типін анықтаңыз. Түсіндіріңіз. Мутация типі – хромосомалық,оның ішінде хромосома ішілік абберация.Хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болады.
Ал тұқым қуалау типі бойынша – хромосомалық,оның жіктеуі бойынша аутосомды синдром
3. Диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісі қолданылады? Осы әдісті сипаттаңыз. - Молекулалық-генетикалық,ФИШ әдісі
- Цитогенетикалық
- Генеологиялық
Билет №3 Институттың клиника бөліміне зерттелуге 2-ші жүктіліктен туылған 3 жастағы бала түсті.
Зерттелудің себебі келесі клиникалық белгілері: психикалық дамудың тежелуі, сөйлеу кемістігі мен мінез-құлық ауытқулары болды.Сонымен қатар баланы тексеру кезінде сөздерді түсінудің шектеулілігі, ұқыптылық пен өзін-өзі басқару дағдыларының қалыптаспауы, еденге құлау және басты еденге соғу түріндегі күрт теріс реакциялары, сондай-ақ басқаларға агрессиялық әрекет (тістеу және т.б.), аяқ ұшымен жүру сияқты белгілер байқалдыОсы клиникалық белгілер негізінде цитогенетикалық зерттеу жүргізу туралы шешім қабылданды.Кариотиптеу нәтижесінде метафазалық пластинка алынды:
Сұрақтар:
