2.Осы жағдайды эпигенетикалық механизімнің бұзылуына мысал ретінде келтіруге? Қант диабетін де Прадер Вилли синдромын да эпигенетикалық механизмнің құзылуына мысал ретінде қарастыра аламыз.Себебі эпигенетикалық реттелудің тікелей немесе жанама түрде бұзылуы көптеген аурулармен байланысты. Эпигенетикалық ауруларға импринтингтік аурулар жатады. Геномдық импринтинг барысында ұрпақтарына берілген геннің әкесінен не анасынанан берлігендігіне байланысты геннің фенотиптік көрінісі әртүрлі болады. Яғни, егер балаға ген анасының берілген болса онда ол метилденген және экспрессияланбайды, ал әкесінен берілген ген метилирленбейді және экспрессияланады.Ал қантты дабет ауруы ата-анасынан ген арқылы берілмейді,бұл ауру құрсақішілік даму барысында қоректік заттардың жетіспеушілігінен пайда болады.
3.Генетикалық және эпигенетикалық өзгерістерді салыстырыңыздар. Генетикалық згерістер ешқашан қайта қалпына келмейді,ол қайтымсыз процесс болып саналады.Ал эпигенетикалық процесстер сырттан стимул болмайған жағдайда қайта орнына келетін қайтымды үрдіс.
№8 Билет 30 жастағы әйел жүктіліктің 16-аптасында медициналық генетикалық кеңеске жүгінді. Шежіреге ақпарат жинау кезінде оның күйеуінің бірінші некесінен фенилкетонуриямен ауру баласы бар болып шықты.
Сұрақтар:
1.Фенилкетонурия аурулардың қай тобына жатады? Бұл ауруға қандай тұқым қуалау типі тән? Феникетонурия аминқышқылдарының алмасуы бұзылуынан туындайтын ауру,ол зат алмасудың бұзылуынан туындайтын аурулар тобына жатады.Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды.
2.Осы ауруды анықтау үшін скринингтің қандай түрін қолдануға болады? Көрсеткіштерін атаңыз Бұл ауруға жаппай неонатальды скрининг қолданылады.
Популяцияда зерттелетін патология 1:1000 жиілікте,немесе одан жоғары кездесуі керек
