3.Жүктілік кезінде осы ақаулықтарды анықтау үшін қандай пренатальды диагностика әдістері қолданылды? Осы әдісті сипаттаңыз. Бұл жағдайда УДЗ әдісін қолдануға болады,себебі осы әдіспен мүшелердің бүтіндігін тексеруге болады.
Билет №3 Науқас 6 жаста. Анасының айтуынша, қызда психологиялық дамуда артта қалған, аутистке ұқсас мінез-құлық байқалады. Кейде ол қолымен «жуу» қимылдарына тән қимылдар жасайды. Патологиялық көрініс байқалғанға дейін қызда қалыпты психомоторлық даму болған, бірақ анасы нәрестенің өсу барысында монотонды ұзақ жылау, көздерімен заттарға нақты қарамайтындығын байқады.
Сұрақтар:
1.Қандай ауру туралы айтылып тұр? Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз. Диагнозы – Ретта синдромы.Бұл ауру х-тіркес доминантты типпен тұқым қуалайды
2. Анасы сау, ал әкесі ауырған отбасында науқас баланың туу ықтималдығын анықтаңыз. Р:ХаХа х ХАУ
Г:Ха,Ха ХА,У Г:2:2
Ғ1:ХАХа, ХаУ, ХАХа, ХаУ Ф:1:1 50%-ауру 50%-сау
3. Осы аурудың эпигенетикалық механизмдеріне сипаттама беріңіз. Ретта синдромының этиологиясы мен патогенезі өте күрделі және әртүрлі гендердің өзара әрекеттесуіне және олардың адам миының дамуына әсеріне байланысты. Аурудың негізгі себебі-Х хромосомасында локализацияланған MECP2 генінің нонсенс мутациясы, нәтижесінде оның синтезі толығымен тоқтайды. Ол ДНҚ-ның белгілі бір бөлімдерінің транскрипциясын реттеуге қатысатын метил-CpG байланыстыратын ақуыз 2 деп аталатын белгілі бір ақуызды кодтайды. Бұл ақуыздың құрамында екі домен бар, олардың біреуі оның хромосомалардың метилденген бөліктеріне қосылуына ықпал етеді,олар мидың дамуын реттейтін гендердің жанында орналасқан, ал екіншісі транскрипция репрессоры ретінде әрекет етеді. Ретта синдромының себебі белгілі бір гендердің тежелуінің болмауы, бұл жүйке тінінің қалыптасуының бұзылуына әкеледі.
Билет №4 - қайталанды
Билет №5 Жүйке түтігінің ақауы (ЖТА) - бұл пренатальды диагноз қоюға болатын патологияның бірі. Аненцефалия және ашық жұлынның көп жағдайда жатырда анықталуы мүмкін.
Сұрақтар:
