Билет №2 26 жастағы анадан жүктіліктің 32 аптасында ұл бала шала туылған. Туған кездегі салмағы 1800 грамм болды. Бала туылғаннан кейін бірден қайтыс болды. Жүктіліктің 29 аптасында жүргізілген сонографияда мидың екі жарты шары бірігіп кеткендігі және екі жақты микрофтальмияны көрсетті. Алдындағы баласын кесарь тілігімен босанған. Ол бала сау.
Сұрақтар: 1.Мұндай ақаулар онтогенездің қай кезеңінде пайда болуы мүмкін? Мұндай ақаулар антенатальды кезеңде пайда болуы мүмкін,себебі бұл кезде морфогенездің ерте сатыларындағы үрдістер,сигнрация,гаструляция,гистогенез,нейрляция процестері жүріп жатады.
2.Бұл ақауларға қандай гендер функциясының бұзылуы әкелуі мүмкін? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз. Морфогенездің ерте кезеңдеріндегі үрдістерді сигналды молекулаларды және ТФ гендері қамтамасыз етеді. Швед ғалымы Я.Э. Эндстрим бұл гендерді құрылымдық гендер «құл гендер» жұмысын басқаратын «қожайын гендер» деп атады. Сигналды молекулалар гендері бұл негізінен бес тұқымдастан тұрады: SHH,TGFβ,FGF,EGF,IGF. SHH гені алғашында дрозофила шыбынында анықталған. Бұл геннің мутациясы дрозофила дернәсілі денесінің тікенекті болуына алып келеді. Адамдар мен сүтқоректілерде бұл гендер гаструляция, нейруляцияның реттелуіне және мүшелердің остік кешенінің негізін қалыптастыруға қатысады. SHH гені адамда 1995 жылы анықталған және 7q36 орналасқан. Бұл ген адам және сүтқоректілер эмбриогенезін реттейтін басты ген болып табылады. Геннің экспрессиясы нейрула сатысында жүйке пластинкалары қабырғаларында, энтодермада және хорда жасушаларында басталады. SHH гені жүйке түтігінің, алдыңғы мидың, көз алмасының нейрондарының, мезодерманың, аяқ-қолдың, жүректің дифференциялануында үлкен рөл атқарады. SHH генінің мутациясы голопрзэнцефалияға (алдыңғы мидың екі жарты шарға бөлінбеуі), циклопияға және т.б. мидың аномалияларына, полидактилияға алып келеді. SHH гені арқылы синтезделетін ақуыз басқа TGF – Noda тұқымдасына жататын сигналдық ақуызды белсенді ететуі арқылы ұрықтың оң және сол ассиметриясын анықтайтын гендер каскадын іске қосылады. Бұл жүрек аномалияларының дамуына алып келеді.
