3. Берілген жүктілік кезеңінде пренатальды диагностиканың қандай әдістерін қолдануға болады? Оларды сипаттаңыз.
УДЗ 16-24 апта аралығында қолданылады
Амниоцентез 15-18 аптада қолданылады
Кордоцентез 15-22 аптада қолданылады
№9 Билет
4 жастағы қыз бала дәрігер-генетиктің кеңесіне жіберілді. Жүректің даму ақаулығы диагнозымен диспансерлік есепте тұрады. Психомоторлы дамудың тежелуі, қайталамалы бронхит, екі жақты созылмалы оотиті бар. Анамнезі: 7- жүктіліктен туылған бала (анасы 36 жаста), 3- босану (отбасында сау бала 14 жаста), 2-жүктілікте баланың өлі туылуы, төрт жүктілікте өздігінен түсікпен аяқталды. Тексеру кезінде: көз қиығы монғолоидты, брахицефалия, мұрындары қысқа, тістері ұсақ екендігі анықталды.
Сұрақтар:
1.Бұл ауруларды диагностикалау үшін қандай зерттеу әдістері қолданылады? Осы әдістерді сипаттаңыз.
- Молекулалық генетикалық
- Цитогенетикалық
- Генеологиялық
2. Сіздің диагнозыңыз. Кариотипін жазыңыз.
Классикалық Даун синдромы.Кариотипі 47,ХХ(21+)
3. Хромосомалық аурулары бар балалардың туылу қаупін қандай факторлар жоғарылатады?
- Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын туыстары
- Ерлі-зайыптылардың 35 жастан соң балалы болуы
- Сыртқы ортаның қолайсыз факторына ұшыраған ата-аналар
- Адамның өмір сүріп жатқан ортасы
- Зиянды әдеттер
№10 Билет-қайталанған
№11 Билет
Отбасында IQ 50-ден аспайтын олигофрениялы, бұлшықеттің гипотонусы, макроорхидизм, маңдайы кең, басы үлкен, прогнатизм, үлкен қалқан құлақты, мұрынның ұшы иілген, страбизм және астигматизм, терісі құрғақ созылыңқы, буындардың гипермобилділігі, сколиоз белгілерімен сипатталатын 15 жасар ауру ұлдары бар.
Сұрақтар:
1.Сіздің диагнозыңыз. Науқастың генотипін жазыңыз. Бұл ауру тұқым қуалайтын аурулардың қай тобына жатады?
Диагнозы – Мартин Белл синдромы.Мартин Белл синдромы митохондриялық аурулар тобына жатады,Үш нуклеотидтік қайталанулар экспансиясы тобына жататын ауру.
Науқастың генотипі гомозитготалы АА немесе гетерозиготалы Аа
Достарыңызбен бөлісу: |
