2. Мутация түрін анықтаңыз. Бұл аурудың пайда болуының молекулалық-генетикалық механизмдерін түсіндіріңіз Мутация типі – динамикалық мутация.
FMR1-геннің реттілігі кезінде x хромосомасының белгілері мен цитогенетикалық анықталған сынғыштығының негізі ЦГГ жалғыз тринуклеотидтер санының бірнеше есе артуы екендігі анықталды. Бұл транскрипцияны басуға және орталық жүйке жүйесінің дамуына жауап беретін FMR1 ақуызының жеткіліксіз өндірілуіне, атап айтқанда аксондар мен синапстардың пайда болуына, нейрондық байланыстардың пайда болуы мен күрделенуіне, оқу мен есте сақтау процестерінің сәтті болуына әкеледі.Мартин-Белл тұқым қуалайтын синдромында құрылымдық өзгерістерге ұшыраған хромосома учаскесі тринуклеотидтердің қайталанатын тізбегінің әр түрлі ұзаруымен сипатталатын төрт күйде болуы мүмкін. Ауру және тасымалдаушы болмаған кезде қайталаудың қалыпты саны анықталады – 6-дан 39-ға дейін. Аралық жағдайда 40-60 қайталау, премутация жағдайында – 55-200 қайталану диагнозы қойылады. Екі жағдайда да ауру жоқ. Тринуклеотидтердің кеңеюі тек гаметогенез кезеңінде мүмкін болғандықтан, премутация толық мутацияға айналуы мүмкін.
3. Ауруды диагностикалау әдістерін атаңыздар және сипаттаңыз. - Молекулалық генетикалық - Цитогенетикалық - Генетологиялық №12 Билет 2012 жылдың қаңтарында Санкт-Петербургте үш жасар қыздың қайтыс болғаны бәрін қатты қайғыландырды. Қыз балаға жалпы наркоз беру арқылы тістеріне пломба қойған. Бірақ, емдеу процесінде қызда қатерлі гипертермия байқалды - кенеттен дене қызуының көтерілуінен бұлшықет талшықтарының ыдырауына әкеліп соғатын, сирек кездесетін құбылыс.
Бұл синдром белгілі бір гендегі өзгерістің нәтижесі болып табылады. Бірақ, басқа генетикалық бұзылыстардан ерекшелігі пациент жалпы анестезия алғанға дейін ешқандай симптомдар мен белгілер байқалмайды.
Сұрақтар:
1.Аурудың тұқым қуалау типі қандай? Осы тұқым қуалау типіне сипаттама беріңіз Аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды
- Ұрпақ аттап вертикальды түрде беріледі
- Ер мен әйелде бірдей жиілікте кездеседі
- Ауру баланың ата-анасының іреуі ауру
- Сау ата-ананың барлық балалары толық сау
