Molecular Biology of the cell клетканың молекулалық биологиясы Алтыншы басылым, І том
CNVs ) ортақ болады және олардың шығу тегі көне болып табылады ( 4.80-сурет
жүктеу/скачать 52,26 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 4.80-сурет. Адамның 17-хромосомасындағы варианттардың көшірме санын анықтау.
| CNVs
) ортақ болады және олардың шығу тегі көне болып табылады ( 4.80-сурет ). Ор- таша алғанда, CNV-лердің, шамамен, жартысында белгілі гендер орналасады. CNV-лер адамның көптеген белгілерінде, соның ішінде дальтонизм, бедеулік, жоғары қан қысы- мы және көптеген аураларға бейімділікті анықтауда қолданылады. Дегенмен, ең жақсы сипатталған түрішілік түрлілікке жалғыз нуклеотидтік поли- морфизмдер (single nucleotide polymorphisms - SNPs) жатады. Олар адам геномындағы қарапайым нүктелер болып табылады. Олар адам популяциясының бір бөлігінде бір нуклеотид, ал басқа фракциясында басқа нуклеотид болатынын көрсетеді. Полимор- физм болу үшін варианттар кездейсоқ таңдалған екі жеке организмдердің геномдары осы сайтта әртүрлі болуының жоғары мүмкіншілігін беру мақсатында ортақ болуы тиіс. Қазіргі таңда 1% айырмашылықтың өзі де жеткілікті болады. Заманауи адам популя- ГЕНОМДАР ҚАЛАЙ ДАМИДЫ? 287 циясының екі өкілін салыстырған кезде олар осындай сайттардың, шамамен, 2,5*10 6 -де ерекшеленеді. Адам геномындағы SNP-лер генетикалық карта талдауы үшін маңызды бола алады. 4.80-сурет. Адамның 17-хромосомасындағы варианттардың көшірме санын анықтау. 100 жеке адамды хромосомадағы ДНҚ тізбектінің көшірме санын анықтайтын ДНҚ микрочипінің көмегімен зерттеген кезде ДНҚ қосылуларының (жасыл сызық) және жоғалуларының (қызыл сызық) таралуы анықталды. Ең қысқа қызыл және жасыл сызықтар тексерілген 200 хромосома арасында кездескен жалғыз жағдайды анықтайды, ал ұзын сызықтар жиілігі жоғары жағдайларды белгілейді. Нәтижелер варианттардың орын алатын таңдалмалы аудандарын көрсетеді және олар сегменттік дупликациялар болған аудандардың ішінде немесе жанында орын алады. Өзгерістердің көпшілігі белгілі гендерде орын алады (J.L. Freeman et al., Genome Res. 16: 949-961,2006 көзінен Cold Spring Harbor Laboratory Press рұқсатымен қолданылды). Кейбір тізбектердің мутациялар жиілігі өте жоғары болады. Бұған ЦА қайталанула- ры жақсы мысал бола алады. Олар адам мен басқа эукариоттар геномдарында өте жиі кездеседі. (ЦА) n мотиві бар тізбектер төмен нақтылықпен репликацияланады, себебі ма- трицалық тізбек пен жаңадан синтезделген тізбек арасында сырғу жағдайы орын алады. Осы қайталанулар мәнсіз ДНҚ-ға негізделген генетикалық маркерлер бола алады, се- бебі адамдардың көпшілігі гетерозиготалы болады және екі қайталанудың әрқайсысын әр ата-анадан алады. n санының ата-анадан балаға өзгерген түрде берілу мүмкіншілігі өте төмен болады. Адам геномындағы көптеген SNP-лер мен CNV-лер фенотипке өте әлсіз әсер етеді немесе мүлдем әсер етпейтіндіктен, геномдық тізбек варианттарының жиынтығы жеке адамның тұқым қуалау аспектілеріне жауапты болуы тиіс. Белоктың аминқышқыл- дық тізбегін өзгертетін жалғыз нуклеотидтің ауысуы орақ тәрізді клеткалық анемия (гемоглобин геніндегі мутациядан пайда болады) сияқты ауру тудыра алады ( жүктеу/скачать 52,26 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|