Molecular Biology of the cell клетканың молекулалық биологиясы Алтыншы басылым, І том

284 4-тарау. ДНҚ, хромосомалар мен геномдар
Жаңа белоктарды кодтайтын гендер экзондардың рекомбинациясы негізінде 
түзіле алады
ДНҚ дупликациясының эволюциядағы маңызы тек гендер туыстастықтарының 
түзілуімен ғана шектелмейді. Сонымен қатар, ол кіші дупликацияланған ДНҚ сегмент-
терін қосу көмегімен жалғыз генді түзе алады. Осы жолмен түзілген белоктарды құра-
мындағы бір-бірімен коваленттік байланыстармен тізбекке байланысқан ұқсас белок 
домендерінің бар болуымен анықтауға болады. Мысалы, иммуноглобулиндер (
4.77-су-
рет
) мен көптеген талшықты белоктар (коллагендер сияқты) ежелгі ДНҚ тізбектерінің 
дупликацияларынан дамыған гендермен кодталады.
4.77-сурет. 
Антидене (иммуноглобулин) молекуласының 
сызбанұсқалық көрінісі. Осы молекула екі бірдей ауыр 
және екі бірдей жеңіл тізбектерінің кешені болып табы-
лады. Әр ауыр тізбек төрт бірдей ковалентті байланысқан 
доменнен, ал жеңіл тізбек осындай екі доменнен тұрады. 
Әр домен бөлек экзонмен кодталады және барлық эк-
зондар бір ататек экзонның дупликациялар қатарынан 
дамыды деп болжалуда. 
Осы жолмен дамыған гендерде әр жеке экзон 
белоктың жеке фолдинг бірлігін немесе доменін 
кодтайды. ДНҚ-ның кодтайтын тізбегінің ұзын 
интрондармен бөлінген экзондарға ұйымдасуы 
жаңа белоктар эволюциясын жеңілдетті деп болжалуда. Мысалы, қайталмалы домен-
дері бар белокты кодтайтын жалғыз генді түзу үшін дупликация қажет және ол экзон-
ның кез келген шетінде ұзын интронды үзіп, экзон көшірмесін енгізу арқылы оңай іске 
асырылар еді. 
Жалпылай айтқанда, геномдық тізбектерден гендердің әртүрлі аудандарының дупли-
кацияланған модулярлық элементтер ретінде қызмет еткенін көреміз. Олар геномды 
бойлай қоныс аударып, қазіргі таңдағы түрліліктің қалыптасуына үлесін қосты. 
Бейтарап мутациялар, жиі жағдайда, популяцияның көлеміне тәуелді 
мүмкіндікпен осы популяцияда тұрақты болу мақсатында тарайды
Миллиондаған жыл бұрын бір-бірінен ажыраған екі түрді салыстыру кезінде әр түр-
лердің қандай өкілдері салыстырылатындығы міндетті емес. Мысалы, қалыпты адам 
мен шимпанзенің ДНҚ тізбектері арасында, шамамен, 1% айырмашылық бар. Ал, 
әр кездейсоқ екі адамның ДНҚ тізбектерінің біреуі екіншісінен, шамамен, 0,1%-ға 
ерекшеленеді. Алшақ организмдерде түрішілік айырмашылықтар түраралық айы-
рмашылықтардан да көбірек бола алады. Дегенмен, адам мен шимпанзе арасындағы 
«тұрақты айырмашылық» бастамасын жеке организмдегі жаңа мутация ретінде алды. 
Егер өзімен будандасатын популяцияда мутацияның пайда болу жиілігі N болса, онда 
диплоидты организмде жаңа мутацияның бастапқы аллель жиілігі 1/(2N) болады. Осын-
дай сирек мутация популяцияда тұрақты күйге қалай ауысады және қалайша бірнеше 
жеке организмнің емес, толық популяцияның көрсеткіші бола алады?
Осы сұрақтың жауабы мутацияның функцияналдық салдарына тәуелді болады. Егер 

ГЕНОМДАР ҚАЛАЙ ДАМИДЫ?
285
мутацияның айтарлықтай жою эффектісі болса, ол тазартқыш селекция көмегімен жо- 
йылады және тұрақтанады. Керісінше, маңызды репродуктивтік артықшылық беретін 
сирек мутациялар популяцияда өте тез тарайды. Адамдар жынысты жолмен көбейтетін-
діктен және генетикалық рекомбинация гамета түзілген жағдайда орын алатындықтан 
мутацияны қабылдаған әр дарақның геномы көптеген ататектерден қабылданған сег-
менттердің қайталанбас рекомбинациялық мозаикасы болып табылады. 
Зиянды емес мутациялардың көпшілігі артықшылық бермейді. Сұрыптамалы бей-
тарап мутациялар популяцияға тарап, тұрақтана алады және олар геномдағы эволю-
циялық өзгерістерге үлкен үлес қосады. Бейтарап мутациялардың тарау жиілігі, сирек 
артықшылық беретін мутацияларға қарағанда, төмен болады. Ол мутациясы бар жеке 
организмнің берген мутациясы бар ұрпағының санына тәуелді болады. Осындай «кез-
дейсоқ жүріс» процесі арқылы мутантты аллель жойыла алады немесе көптеп
тарай 
алады. 
Көлемі тұрақты N болатын кездейсоқ будандасатын популяцияда бейтарап мутация 
пайда болған кезде, оның тұрақты болу мүмкіндігі 1/(2N) болады. Себебі диплоидты 
популяцияда әр геннің 2N көшірмесі болады және олардың әрқайсысының предоми-
нантты болу мүмкіншілігі бірдей болады. Тұрақты болған мутациялардың тұрақтану 
уақыты, математикалық болжау бойынша, шамамен, 4N ұрпақты құрайды. Адамның ге-
нетикалық түрлілігінің нақты талдануы ататектік популяцияның 10000-ға жуық өкілден 
тұрғанын болжауға мүмкіндік берді. Осындай көлемге жеткен популяцияда осындай 
жаңа селективті бейтарап мутацияның тұрақтану мүмкіншілігі өте төмен (1/20000) бо-
лады және тұрақтанудың орташа уақыты, шамамен, 800000 жыл (әр ұрпақ 20 жыл деп 
есептегенде) құрайды. 
Ұқсас жағдайлар генетикалық кеңес беру айналасындағы практикалық маңызы бар 
феноменді түсіндіреді. Негізін қалаушылардың кішкентай топтарынан дамыған, Ислан-
дия немесе Шығыс Еуропаның еврейлері сияқты, оқшауланған қоғамдастықтарда бар-
лық адамдарда сирек болатын генетикалық түрлілік осы популяцияда жоғары жиілікте 
кездесе алады (

жүктеу/скачать 52,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: