Molecular Biology of the cell клетканың молекулалық биологиясы Алтыншы басылым, І том

288 4-тарау. ДНҚ, хромосомалар мен геномдар
Қорытынды
Қазіргі таңдағы геномдардың нуклеотидтік тізбектерін салыстыру біздің ген мен 
геном эволюциясы жайлы түсінігімізді кеңейтті. ДНҚ-ның репликациясы мен репара-
циясы процестерінің жоғары нақтылығын ескесерек, біздің геномымыздағы кездейсоқ 
қателердің пайда болу мүмкіншілігі төмен. Бұл көрсеткіш, шамамен, әр миллон жыл 
сайын 1000 нуклеотидте 1 қатенің болуы шамасында болады. Ататектері, шамамен, 
6 миллион жыл бұрын ажыраған адам мен шимпанзе хромосомаларын салыстырған 
кезде аздаған ғана айырмашылықтардың байқалатындығы ғажап емес. Біздің ген-
деріміздің бірдей болғанымен қатар, тіпті, хромосомаларымыз да ұқсас келеді. 6 
миллион жыл ішінде сегменттік дупликациялар мен делециялар орын алғанымен біздің 
геномымыздың кодтамайтын бөлігінің айтарлықтай бөлігін құрайтын транспозон-
дық элементтердің орындары да ұқсас болады.
Зерттеуші осыдан 80 миллион жыл бұрын ажыраған адам мен тышқан сияқты 
алшақ организмдерді салыстырған кезде көптеген айырмашылықтар табады. Мұнда 
табиғи селекцияның эффектісі көрінеді: тазартқыш селекция көмегімен маңызды 
нуклеотидтік тізбектер – реттегіш аудандар мен кодтайтын тізбектер (экзондар) 
– жоғары консервативті болып қалады. Керісінше, маңызды емес тізбектер (мысалы, 
интрондардағы тізбектер) көптеген өзгерістерге ұшырайды. 
Тазартқыш селекцияға бола көптеген туыстас түрлердің геномдық тізбектерін 
салыстыру маңызды функциясы бар ДНҚ тізбектерін анықтаудың ұтымды тәсілі 
бола алады. Тазартқыш селекцияның әсерінен адам геномының, шамамен, 5%-ы кон-
сервативті болғанымен осы ДНҚ-ның көп бөлігінің функциясы осы күнге дейін құпия 
болып қалуда. Олардың функциясын сипаттайтын келешектегі тәжірибелер бізге 
омыртқалылар биологиясы жайлы көптеген ақпараттар беруі тиіс.
Тізбектердің басқа салыстырмалары қазіргі таңдағы организмдердің күрделілігі 
көне ген туыстастықтарының кеңеюі салдарынан болатынын көрсетеді. ДНҚ-ның 
дупликациялары мен ажырауы эволюция барысындағы генетикалық жаңалықтың бас- 
ты көзі болды. Соңғы уақыт ауқымында, екі кездейсоқ адамның геномдары бір-бірі-
нен нуклеотидтік алмасулар (жалғыз
 
нуклеотидтік полиморфизмдер, SNPs) немесе 
варианттардың көшірме санын (CNVs) тудыратын ДНҚ қосылулары мен жоғалуына 
байланысты ерекшеленеді. Осы айырмашылықтардың әсерін зерттеу біздің медицина 
мен жалпы адам биологиясы туралы түсінігімізді кеңейтеді.
БІЗ НЕНІ БІЛМЕЙМІЗ
• Хроматин құрылымдарының қаншама түрі клетка үшін маңызды болады? Осы 
құрылымдардың әрқайсысы қалай құрастырылады және қалпында сақталады 
және қайсысы ДНҚ репликациясы көмегімен тұқым қуалайды?
• Неге клеткала хроматинді ремольдеуші кешендердің соншама көп түрі болады? 
Олардың негізгі рөлі неде және олар хроматиннің белгілі ауданына және белгілі 
уақытта қалай тиеледі? 
• Интерфаза кезінде хромосомалық ілмектер қалай қалыптасады және конденса- 
цияланған митотикалық хромосомада осы ілмектермен не болады?
• Қандай генетикалқы өзгерістер бізді адам қылды? Біздің жақындағы эволю-

ГЕНОМДАР ҚАЛАЙ ДАМИДЫ?
289
циялық дамуымыздың қандай аспектілері көне үлгілерді секвенирлеуден белгілі 
бола алады?
• Клеткалық биологияда кездесетін кездейсоқ бұрылыстан дамыға клеткалық күр-
деліліктің қаншама бөлігі керексіз болып отыр?
МӘСЕЛЕЛЕР

жүктеу/скачать 52,26 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: