3. Мутация типін анықтаңыз және сипаттаңыз.
Мутация типі – динамикалық мутация.Динамикалық мутация нәтижесінде Үш нуклеотидтік қайталанулар экспанциясы аурулары туындайды.ЦАГ триплет қайталануы артқан кезде Гентингтон хореясы жарыққа шығады.
Билет №12
Даун синдромының белгілері бар 3,5 айлық Сергей кардиология орталығының жүрекке ота жасау бөліміне ентігу, тамақтанудан бас тарту, дене салмағының аз болуы туралы шағымдарымен келді. Үшінші жүктіліктен туылған бала. Туған кездегі дене салмағы - 3100 г, дене ұзындығы — 55 см. Бір айлығында жоспарлы тексеру барысында жүректе систолалық шудың болуы диагнозы қойылған. Баланы тексеру кезінде Даун синдромына тән белгілер анықталды .
Сұрақтар:
1.Кариотипін жазыңыз. Мутация типін анықтаңыз.
Кариотипі 46,ХХ rob(15/21) ,мутация типі хромосомалықхромосома аралық абберация типіне жатады.
2. Осы аурудың пайда болу механизмін түсінідіріңіз.
Хромосомалық аурулардың барлығы мейоз немесе митоз кезіндегі үрдістердің дұрыс жүрмеуінен пайда болады.Мейоз процесі кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауынан бір жыныс жасушасына 2 хромосома түсіп трисомиялы зигота пайда болады,ал екіншісіне ешқандай хромосома түспегендіктен моносомиялы ұрпақ спонтанды өлімге ұшырайды.
3. Жүктіліктің 18-22 аптасында қолданылатын пренатальды диагностика әдістерін атаңыз. Сипаттаңыз
УДЗ қолдануға болады 16-24 апта аралығында
Кордоцентез қолдануға болады 15-22 апта аралығы
Четверг
№1 Билет
Бала А., 3 жаста, ауруханаға терінің бозаруы, енжарлық, әлсіздік, тәбеті төмен салмақ қосуы, ЖРВИ-мен шағымданып түсті. Қалың шырышты-іріңді қақырықпен тұрақты пароксизмальды жөтел, ауыр обструктивті синдроммен бірнеше рет созылған пневмония бар. Тыныс алуы қиын, құрғақ және ылғалды сырылдар естіледі.
Сұрақтар:
1.Қандай ауруды болжауға болады? Осы аурудың тұқым қуалау түрін анықтаңыз. Бала мен ата-аналардың генотиптерін жазыңыз.
Диагнозы – Муковисцидоз.Аурудың тұқым қуалау типі аутосомды-рецессивті.
Ата-анасының генотипі Аа
Науқас баланың генотипі - аа
Достарыңызбен бөлісу: |
