Понедельник №1 билет Дәрігер – генетикке болашақ балаларындағы қауіпті білу мақсатында отбасы қаралуда. Отбасында 9 жасар «Үдемелі бұлшықет миодистрофиясы»


Қандай ауру туралы айтылып отыр? Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз



бет24/33
Дата31.12.2022
өлшемі66,8 Kb.
#60252
1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   ...   33
1. Қандай ауру туралы айтылып отыр? Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз.
Гемофилия ауру берілген.Тұқым қуалау типі Ол х-тіркес рецессивті типпен тұқым қуалайды.


2.Осы тұқым қуалау типінің ерекшеліктерін сипаттаңыз, осы типпен тұқым қуалайтын 5 ауруды мысалға келтіріңіз. Баланың және оның ата-анасының генотиптерін жазыңыз.
Х-тіркес рецессивті ауру тек ер адамдарда кездеседі,әйелдер гетерозиготалы типпен сау болады. Бұл аурулар тобына Моррис синдромы,дальтонизм,галактоземия,фавизм,фенилкетонурия аурулары мысал бола алады.
Баланың генотипі ХаУ
Анасының генотипі ХаХа
Әкесінің генотипі ХАУ
3.Келесі баланың ауру болып туылуының генетикалық қаупін есептеңіз. Осы ауруды диагностикалау әдістерін атаңыз.
А – сау белгі , а – ауру белгісі
Р:ХАХа х ХАУ
Г:ХА , Ха ХА , У
Ғ1:ХАХА , ХАУ, ХАХа , ХаУ
Г: 1:2:1
Ғ: 3:1 75/25



  • Биохимиялық әдіс

  • Молекулалық генетикалық әдіс

  • Генеологиялық әдіс

6 Билет-қайталанған
7 Билет
Ата-аналары және олардың қызы артық салмақтан шардап шегеді. Осы жанұяда кішентайынан асырап алған қызының салмағыда артық екені байқалады, бірақ өзінің туған қызынан, оның салмағы төменірек. Ата-аналары және қыздары салуатты өмір салтын сақтамайды, аз қозғалады, дене шынықтырумен айналыспайды. Ал, туған ұлы спорттық гимнастика мамандығы бойынша олимпиядалық резерв училищеде оқиды, дене салмағы қалыпты.
Сұрақтар:
1.Артық салмақ қандай ауруларға әкелуі мүмкін? Қандай тұқым қуалайтын аурулардың тобына жатады?
Артық салмақ Прадер Вилии синдромы және қантты диабетінде көрініс береді.Прадер Вилли синдромы митохондриялық геномдық импритинг ауруларына жатады,ал геномдық импритинг аурулары эпигенетикалық реттелудің бұзылуынан пайда болады.Қант диабетінің екі формасы бар,қантты диабет және қантсыз диабет,оның екі типі де семіздікпен анықталады.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   20   21   22   23   24   25   26   27   ...   33




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет