2. Аурудың дамуының молекулалық-генетикалық механизмдеріне сипаттама беріңіз.
7 хромосоманың (7q31.2) ұзын иінінде орналасқан ген «өткізгіштікті муковисцидоздық трансмембраналық реттеуші (ӨМТР)» белоктың синтезін бақылайтын геннің мутациясы, яғни оның делециясы немесе бір нуклеотидті ауысулардан пайда болады. ӨМТР белогы бронхопульмональды жүйені, ұйқы безін, бауырды, асқазан-ішек жолдарын, жыныс мүшелерін түзетін эпителийдің су-электролит алмасуына қатысады. Мутациялаһрдың көпшілігін полипептидті тізбектің 508 позициясындағы фенилаланин аминқышқылының болмауына алып келетін геннің 10 экзонындағы үш нуклеотидтің делециялар құрайды. Муковисцидоздың пайда болуында үш негізгі себеп бар: сыртқы секреция бездерінің зақымдануы, дәнекер тінінің өзгеруі, су-электролиттік бұзылулар
3. Қандай зерттеу әдістерін жүргізу керек?
- Биохимиялық
- Молкулалық-генетикалық
- Цитогенетикалық
- Генеологиялық
№2 Билет
1988 жылы туылған, туа біткен аниридиямен ауыратын науқас 2018 жылдан бастап диспансерлік бақылауға тіркелген. Бала кезінен I топтағы мүгедек. Отбасылық анамнезінде науқастың әкесі жас кезінен соқыр, 35 жасында қайтыс болған. Анасының көзінде ешқандай ауру белгісі болмаған. Науқастың аниридиядан зардап шегетін ұлы бар. Ерте жаста глаукоманың ауыр түрінен бір көзі алынып тасталған. Науқастың әйелі де көру қабілеті бойынша I топтағы мүгедек. Туа біткен аниридия PAX6 геніндегі мутацияға байланысты. Туа біткен аниридия көздің нұрлы қабығының толық немесе жартылай болмауымен сипатталады. Аутосомды-доминантты тұқым қуалайды.
Сұрақтар:
1.Рах гені гендердің қай тобына жатады? Науқастың генотипін жазыңыздар
РАХ6 гендері – гомеобоксты РАХ тұқымдас гендер тобына жатады. PAX тұқымдасы гендері дрозофиланың pair-rule сегментация гендері тобының аналогы болып табылады және оларды pair-ВОХ гендері деп атайды.
Науқастың генотипі – АА гомозиготалы немесе Аа гетерозиготалы
2.Бұл гендер тобы қай кезде белсенді болады? Осы гендердің қызметін түсіндіріңіз.
Нерв түтігі жасушаларының миграциясы кезінде және органогенезде экпрессияланады, морфогенездің ерте сатыларындағы үрдістерде активті болады. Ұрықта сезім мүшелерінің дамуына,мидың дамуына,мүшелердің осьтік кешенінің қалыптасуына жауап береді.Ағзаның жалпы құрылымдық жоспарын анықтайды.Эмбриогенездің алғашқы сатыларын бақылап,ағзадағы органдар мен жүйелердің дамуына жауап береді.РАХ6 гені құлақтың, көздің және беттің дамуымен анықталды.
Достарыңызбен бөлісу: |
