Тұқым қуалайтын аурулар


Аллельді — диплоидты ағзалардың генотипінде геннің тек екі формада болуы.Арнайлығы



бет66/95
Дата10.12.2022
өлшемі2,2 Mb.
#56310
1   ...   62   63   64   65   66   67   68   69   ...   95
Аллельді — диплоидты ағзалардың генотипінде геннің тек екі формада болуы.Арнайлығы — әр ген өзінің белгісін кодтайды.Плейотропия — геннің көптік әсері. Гендердің өзара әсері, дәлірек айтқанда олардың белсенділігінің өнімдері - ақуыздар соңғы нәтижесі бір белгі немесе бірнеше фенотиптік белгілердің жарыққа шығуына алып келеді..Экспрессивтілік — геннің белгі күйінде көріну дәрежесі. Геннің экспрессивтілігі клиникалық медицинада аурудың дамуының ауырлығына сәйкес келеді.
Бір геннің әртүрлі дараларда (соның ішінде туысқандарда да) фенотиптік көрінісі айқыннан өте аз көрініске дейін ауытқуы мүмкін. Пенетранттылық — геннің фенотиптік көріну жиілігі. Геннің пенетранттылығы сандық түрде осы генді тасмалдаушылардың ішінде жарыққа шыққан даралардың үлесі (%) түрінде бағаланады; ол әртүрлі гендерде О ден (төменгі пенетранттылық) 100% жуық ауытқуы мүмкін(толық пенетранттылық).
Амплификация — геннен геннің көшірмелеріңің санын көбейту.


10 Ген, жіктелуі және қызметі
Геннің атқаратын қызметіне байлансыты гендер екі топқа бөлінеді:
1. Структуралық гендер-құрылымдық белоктар немесе ферменттердің синтезін
бақылайтын гендер.
2. Реттеуші гендері-структуралық гендердің белсенділігіне әсер ететін әр түрлі
белоктардың синтезін бақылайтын гендер.
– структуралық гендердің белсенділігін басып тастайтын эпистаздық гендер
Реттеуші гендер өз алдына былай бөлінеді:
2.1 Модулятор гендер – структуралық гендердің белсенділігін жоғарылатып немесе төмендететін гендер
2.2 Супрессор гендер
Модуляторлық гендер структуралық гендердің белсенділігін жоғарылатып немесе төмендете отырып белсенділігін өзгертеді. Осы гендер белгінің даму үрдісінде әр түрлі бағытта немесе басқа да генетикалық тұрғыда әсерін көрсетеді. Мысалы құрылымдық гендердің жиі мутацияға ұшырауында.
Басқа модуляторлық гендер әлбетте қандайда бір гентикалық қызметтерді төмендетеді. Мұндай гендер эволюцияда үлкен маңызы бар. Көптеген құрылымдық гендерге плейотропты әсердің болуы ағзалардың қалыпты дамуы үшін қажет, әсердің төмен болуы даралардың тіршілік қабілетін төмендетеді. Модуляторлық гендер олардың жағымсыз әсерін әлсіретеді.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   62   63   64   65   66   67   68   69   ...   95




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет