4 неделя(тератогенные и мутагенные факторы, их влияние на репродуктивную систему мужчин и женщин)
НЕДЕЛЯ(МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ (ПОЛИГЕННЫЕ) БОЛЕЗНИ.)
жүктеу/скачать 107,06 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Врожденные пороки развития
- Психические и нервные болезни
- КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЕ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ
| 11 НЕДЕЛЯ(МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ (ПОЛИГЕННЫЕ) БОЛЕЗНИ.)
Группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Эту группу болезней называют мультифактериальные или болезнями с наследственной предрасположенностью. С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на: Врожденные пороки развития (ВПР мультифакториальной природы - расщелина губы и неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника, анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа, вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость и др.). Психические и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия, рассеянный склероз и др). Соматические болезни «среднего» возраста (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, бронхиальная астма и др.). Для доказательства полигенной природы наследственной предрасположенности к болезням применяют 3 основных метода: клинико-генеалогический близнецовый популяционностатистический. Болезни с наследственной предрасположенностью имеют все признаки полигенного наследования. Чем реже встречается болезнь в популяции, тем выше риск для родственников пробанда и тем больше разница в величине риска между родственниками I и II и между родственниками II и III степени родства. Чем сильнее выражена болезнь у пробанда, тем выше риск заболевания для его родственников. Риск для родственников пробанда будет выше, если имеется другой больной кровный родственник. В случае разницы в частоте болезни по полу риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЕ ДОКАЗАТЕЛЬСТВА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ Эмпирическое наблюдение за семьями с сердечно-сосудистыми, желудочно-кишечными, психическими, аллергическими заболеваниями давно уже заставляло врачей думать о роли наследственности в возникновении этих болезней. Данные о роли наследственности в возникновении заболеваний с наследственным предрасположением получены в различных исследованиях. Например, улиц с гипертонической болезнью собирают сведения о наличии гипертонии у живых или умерших родителей. Затем всех пробандов разделяют на группы: а) имеющих родителей без гипертонической болезни; б) имеющих одного больного родителя; в) имеющих двух больных родителей. В заключение проводится количественное сравнение групп: сравнивают частоту больных среди родственников в группе больных пробандов и в специально подобранной контрольной группе (с учетом пола, возраста, этнической принадлежности, бытовых условий, производственных вредностей и т. д.). Заболеваемость в семьях больных можно сравнивать с популяционной частотой этой же болезни. Метод пар сибсов как вариант генеалогического метода применяется для более углубленного и прицельного анализа сцепления генов и ассоциаций мультифакториальных болезней с генетическими маркерами. жүктеу/скачать 107,06 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|