Медициналық генетика
жүктеу/скачать 7,45 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Тұқым қуалайтын аурулар
|
Медициналық генетика-бұл адам генетикасының бір саласы, тұқым қуалайтын аурудың пайда болуының себебптері мен заңдылықтарын және отбасында аурудың тұқым қуалау сипатын, популяциядағы таралу жиілігін, жасушалық және молекулалық деңгейіндегі ерекше үдерістерін зерттейді. Медициналық генетиканың міндеттері тұқым қуалайтын аурулардың тасымалдаушыларын, ауру балаларды дер кезінде анықтау және оларды емдеу бойынша ұсыныстарды әзірлеу болып табылады. Тұқым қуалайтын аурулар - тұқымқуалайтын материалдың бұзылуларынан пайда болатын аурулар. Хромосомалық аурулар. Аутосомды синдромдар. Хромосома санының өзгеруінен туындайтын аурулар. 21 хромосома бойынша трисомия ( Даун синдромы) Жиілігі: 1:700 Кариотипі: 47, ХХ/ХУ, 21+ Этиологиясы: геномдық мутация - анеуплоидия - трисомия Жағдайлары: 1) 95% - қосымша 21 хромосома болуы; 2) 3% - 21 хромосоманың 13 хромосомаға транслокациялануы; 3) 2% - мозаицизм Патогенезі: трисомия мейоз кезінде гомологты хромосомалардың дұрыс ажырамауы; мозаицизмдік түрі митоз кезінде зиготаның бөлшектенуі кезіндегі бұзылыстардан болады. Клиникалық белгілері(сыртқы): ақыл-естiң кемістігі, брахицефалия, шүйденiң және беттiң жалпақтануы, эпикант, қысқа мұрын, тiстеу аномалиясы, үнемі аузының ашық болуы(бұлшықет тонусының төмендеуіне және таңдайдың ерекше құрылымына байланысты), еңбегінде Брушфильдің дағының болуы және қаңқа құрылысы аномалиялары (алақан және табан сүйектерiнiң қысқалығы), алақанында терең көлденең сызықтың болуы (жалпы популяциядағы кездесуi 1%, аурулардағы - 40%). Бұл аномалиясы бар балалардың фенотиптерi бәрiнде ұқсас болады. Клиникалық белгілері(ішкі): аурулардың ми көлемi және массасы аз, мишықтары кiшкентай, алдыңғы ми сыңарларының жүлгелерi мен иiрiмдерi толық жетiлмеген. Даун синдромымен ауруларда жүрек-тамыр жүйелерiнiң (қарыншалар арасындағы қалқанның дефектiсi, Баталл түтiгiнiң бiтiспеуi) көптеген даму ақаулықтары, бүйректiң, зәр шығару, ас қорыту жолдарының жетiлуiндегi кемтарлықтар, есiтудiң бұзылуы болады. Иммундық жүйенiң дефектiсiне байланысты жұқпалы аурулар мен зiлдi iсiктер жиi кездеседi. Даун синдромының трисомды түрі іс жүзінде тұқым қуаламайды, қайталау қатері 1% құрайды. Диагностика: Цитогенетикалық әдіс - кариотиптеу Емдеу: көбiнде симптомдық (витаминдер, гормондық препараттар, логопедтiк сабақтар, массаж және т.б.) қолданылады. жүктеу/скачать 7,45 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|