Химия және биология пән мұҒалімдерінің республикалық І съезіне арналған қҰттықтау хат

86 
Вестник Казахского государственного женского педагогического университета №1(40), 2012 
   
 
ҼОК 582. 27: 581 
ІЛЕ АЛАТАУЫНДАҒЫ ГҮЛДІ ӚСІМДІКТЕРГЕ АУРУ ТУҒЫЗАТЫН  
ПИКНИДАЛЫ САҢЫРАУҚҰЛАҚТАР SEPTORIA SACC., ASCOCHYTA LIB. 
ТУЫСТАРЫ ТҮРЛЕРІНІҢ БИОЭКОЛОГИЯЛЫҚ ЕРЕКШЕЛІКТЕРІ.  
 
Ануарова Л.Е. – б.ғ.к. доцент м.а., Кенжеева Ж.Қ.- 4курс студенті  
(Алматы қ., ҚазмемқызПУ) 
 
Іле  Алатауының  вертикальды  аймақтарындағы  Septoria  Sacc.,  Ascochyta  Lib. 
туыстарының  бір  қатар  түрлерінің  даму  циклын  анықтауға  байланысты    жүргізілген  
зерттеулердің  нҽтижелерін салыстырып, тҿмендегідей тұжырым жасауға болады.   
А.Л.Тахтаджянның  /1/ еңбегінде    жоғарғы  сатыдағы  соның  ішінде  жабық  тұқымды 
(гүлді)  ҿсімдіктердің  алдымен  тау  беткейлерінде,  биік  тҿбелерде  жалаңаш  тұқымды 
ҿсімдіктерден  пайда  болғандығы  келтірілген.  Гүлді  ҿсімдіктердің  жалаңаш  тұқымды 
ҿсімдіктерден  пайда  болғандығы  туралы  мҽліметтер  П.  Рейвн,  Р.  Эверт,  С.  Айкхорн  /2/  
еңбегінде де кҿрсетілген. 
Сонда  пикнидалы  саңырауқұлақтардың  тегінің  кҿпшілік  түрлері,  ҿздерінің  иесі 
болатын ҿсімдік түрлерімен бірге эволюция кезінде алдымен таулы аудандарда таралды. 
Пикнидалы  саңырауқұлақтардың  қарқынды  дамып,  ҽртүрлі  түрлерінің  пайда  болуына 
жынысты кҿбеюінің ықпалы жоғары болды. Сондықтан таулы аудандардағы ҿсімдіктерді 
зардаптайтын  бұл  саңырауқұлақтардың  алғаш  барлық  түрлерінің  жынысты  кҿбею  кезеңі 
болған.  Біртіндеп  ҿсімдіктер  тау  бҿктерлерінен  етегіне,  жазық  далаға  одан,  шҿлді 
аймақтарға  таралуына  байланысты  жыныссыз,  не  жынысты  кҿбеюін  жоғалтқан  болуы 
керек. 
Саңырауқұлақтар  ҽлемі  (Мусоtа)  Зигомицеттер  бҿлімінің  (Zygomycota)  түрлерінен 
басын  алған  Аскомицеттер  бҿлімінің  (Аscomycota)  түрлерінің  жынысты  кҿбеюін  
жоғалтқан  түрлері  Жетілмеген  саңырауқұлақтар  класына  (Fingi  imperfecti)  біріктірілген. 
П.Рейвн  жҽне  басқа  ғалымдар    /2/      саңырауқұлақтардың    ҽлі  анықталмаған,  қайта 
қаралатын 200 мыңдай түрі бар деп болжамдайды.   
Б. А.Томилиннің еңбегінде /3/ пикнидалы саңырауқұлақтармен де тығыз байланысты  
асклы  саңырауқұлақ  Mycosphaerella  Joh.  туысы  түрлері  бойынша  тҿмендегідей 
эволюциялық  қатар  жасады:  Асклы  саңырауқұлақтар  түрлері  -  даму  циклында 
аскоспоралары жҽне макроконидилері бар түрлер - даму циклында аскоспоралары, макро-, 
микроконидилері бар түрлер.     
Мезозой  эрасының,  бор  дҽуірлерінде  бұл  таулы  аймақта  (Солтүстік  Тянь-  Шань) 
ылғал жеткілікті болып, сол кезде ҿскен алып секвоя ағаштары қалдықтарының тастанған 
түбіртектері, реликті бұталы ҿсімдік Ерhedra lomatolepis түрі қазірдің ҿзінде Іле ҿзенінің 
аңғарында  сақталған.  Сол  ылғал  мол  кезде    даму  циклында  макро,-микроконидиальды, 
спермогониальды  кезеңдері  толық  жетілетін  телеоморфты  түрлердің  таулы  аудандарда 
кҿпшілігі  сақталып,  қазіргі  шҿл  аймақта  бірлі-жарым  ерте  кҿктемде,  ылғал  мол  кезде 
жеміс  түзіп  вегетациясын  аяқтайтын  құм  жуа  (Аllium  sabulosum)  сияқты  ҿсімдіктерді 
зардаптайтындары ғана сақталып қалған. Ал, вегетациясы жаз айларына дейін созылатын 
ҿсімдіктерде температураның жоғары болуына байланысты түрлердің толық даму циклы 
жүріп  үлгермей,  немесе  ылғалдың  тапшылығына,  күз,  қыс  айларында  ҿсімдік 
қалдықтарының 
аз 
болуына 
байланысты 
дамуын 
жалғастыра 
алмай, 
не 
макроконидиальды, не микроконидиальды, не жынысты кҿбеюі  телеоморфты кезеңі түсіп 
қалған.  Оны  таза  дақылдық  жағдайы  кезінде  де  байқауға    болады.  (Ануарова,  /4/).    S. 
convolvuli    var.  convolvuli  түрінің    шҿлді    аймақтан  жиналған    даралары  Чапека  қоректік 
ортасында  тек  макроконидилер  жетілетін  «қара  биотипті»  колониялар  түзеді.  Іле 
Алатаудың  дала  аймағында  кездесетіндері  тек  микроконидилер  түзетін  «ақ  биотипті» 
колониялар түзеді. 

Қазақ мемлекеттік қыздар педагогика университетінің Хабаршысы №1(40), 2012.
 
 87
 
Шҿлді аймақтың климаты континентальды болғандықтан, тек ерте кҿктемде гүлдеп 
жеміс  түзетін  Allium  sabulosum  ҿсімдігі  жҽне  вегетациясы  жаздың  ортасына  дейін 
созылатын,  тҿбелердің  арасындағы  тоқтау  сулардың  жағасында,  сҽл  биігірек  жерде  ҿсіп 
тұрған  Lepidium  latifolium,  сазды  топырақта  ҿсетін  Sonchus  arvensis  ҿсімдіктер  түрлері 
Septoria туысының сҽйкес түрлерімен айрықша жоғары деңгейде зардапталған. S.alliicola, 
S.lepidii  түрлерінің  жынысты  кҿбеюі  телеоморфты  кезеңі  бар.  Ал  грунт  суы  тҿменіректе 
болатын,  тҿбе  түзбейтін  құмды-сазды  топырақта,  қарағаштың  (Ulmus  pennato-ramosa) 
кҿлеңкесінде  ҿсетін  S.convolvuli  var.convolvuli  түрімен  зардапталған  Соnvolvulus  arvensis 
ҿсімдігінің  жапырақтарындағы  қоңыр  түсті,  дҿңгелек  дақтардың  ортасында  бір  ғана 
пикнида жетіледі.  
Шҿлді аймақта сапрофитті түрлерге қарағанда паразитті түрлер   S. allicola Baeuml., 
S.  lepidii  Desm.,  S.convolvuli  Desm.var.convolvuli  D.Bab.,  S.  sonchifolia  Cooke.  басым.  Бұл 
эволюцияның екі даму бағыты. 
Тау алды шҿлді –дала, орта таудағы дала аймағында S.bromi Sacc., S.agropyri Ell. et 
Ev. Lobik, S.triticina Lob., S.phleina Baudys et Picb., S.iridis Massal., S.cannabis (Lasch) Sacc., 
S.polygonorum Desm., S.thlaspi Greene., S.rubi Westend. var rubi D.Bab., S.gei. Rob. ex Desm. 
f. immarginata, S. fragariae (Lib.) Desm. var fragariae D.Bab., S.argyraea Sacc., S.inconspicua 
Berk.  et  Curt.,  S.taraxaci  Hollos.  var.  taraxaci  D.Bab.,  Ascochyta  graminicola  Sacc.,  A.iridis 
Oud.,  A.chenopodiicola  Pissar.,  A.abelmoschi  Harter.,  A.pisi  Lib.,  A.doronici  Allesch. 
түрлерінде  макро-,  микроконидилі  кезеңдері,  кейбіреулерінде  жынысты  кҿбею  кезеңі 
жетілді. 
Іле  Алатауының  шҿлді  –  дала,  ортатаулы  дала  аймағында  ҿсетін  ҿсімдік  түрлерін 
зардаптаған  S.cannabis,  S.polygonorum,  S.gei  f  immarginata,  S.argyreae,  Ascochyta 
graminicola,  A.chenopodiicola    т.б.  түрлерінде  таза  дақылдық  жағдайында  «қара  (қара 
биотипте  кҿбіне  макроконидилердің  түзілуі)  жҽне  ақ  биотипті»  колониялардың  түзілуі, 
кҿбіне  табиғатта  макроконидилер  түзетін  паразитті  тіршілік  ету  кезеңінің  басым  екенін 
кҿрсетеді. Бұл аймақтағы  S.bromi, S.triticina, S.inconspicua, S.rubi var. rubi, S.taraxaci  var. 
taraxaci,  Ascocyta  pisi  т.б.  түрлерінің  таза  дақылдық  жағдайында  кҿбіне  микроконидилер 
түзілетін  «ақ  биотипінің»  басым  болуы,  табиғатта  бұл  түрлерінің  сапрофитті  
қоректенуінің  басым  екендігін  кҿрсетеді.    Бірінші  топтың  түрлерінің  кҿпшілігінің  даму 
циклында телеоморфты кезеңі бар.  
Паразитті қоректенуі  басым   S. anomala, S.fragariae var fragariae. S. apii түрлерінің 
даму  циклында  тек  макроконидилы  кезеңі  болды.  S.cannabis,  S.argyraea  түрлерінде 
макроконидилерінің клеткалары ажырап ҽрқайсысы микроконидиге айналады. 
Орманды-шалғынды-дала  аймағында  кездесетін  S.glomerata,  S.brachypodiicola, 
S.crataegicola,  S.rubi.  var.  rubi,  S.gei,  S.  nolitangere,  S.  bupleuricola,  S.  aegopodii,  S. 
inconspicua, S.astericola, Ascochyta brachyopodii, A.tussilaginis түрлерінде табиғи жағдайда 
макро-,  микроконидилі  кезеңдері  жҽне  кҿпшілігінде  жынысты  кҿбею  кезеңі  бар.  Чапека 
қоректік  ортасында  жоғарыда  кҿрсетілген  түрлерден  S.  crataegicola,  S.  gei,  Ascochyta 
graminicola  түрлерінде  макро-  жҽне  микроконидиальды  кезеңі  (паразиттік  қоректенуі 
басым),  қалған  6  түрдің  Чапека  қоректік  ортасында  микроконидиальды  кезеңі  түзілді.  S.  
crataegicola    (табиғатта), S.rubi var rubi, A.graminicola    түрлерінің даму циклында макро- 
жҽне  микроконидиальды  жҽне  жынысты  кҿбею  кезеңдері  бар.  Алдыңғы  екеуінің 
спермогониальды кезеңінің  де болатындығы кҿрсетілген (Кужантаева, /5/). 
Жоғарыда  келтірілген  мҽліметтер  пикнидалы  саңырауқұлақтар  Septoria,  Ascochyta 
туыстары  түрлерінің  қоректену  типінің  эволюциясы  екі  бағытта  паразитті  жҽне 
сапрофитті қоректенуі басым болып дамитындығын кҿрсетеді.  
Үш жыл қатарынан қыстап шығуға қалдырылған Septoria туысының 35 түрінің даму 
циклында  18  түрінің  жынысты  кҿбею  кезеңі  Мусоsphaerella  туысы  түрлері,  Ascochyta 
graminicola түрінің жынысты кҿбею кезеңі Didumella exitialis екені нақтыланды. Сонымен 
Septoria,  Ascochyta  туысы  түрлерінің  даму  циклында  кҿпшілігінің  макро-  жҽне 
микрокоидиальды,  сирек  кейбір  Septoria  туысы  түрлерінің  жынысты  кҿбею  кезеңінің 

88 
Вестник Казахского государственного женского педагогического университета №1(40), 2012 
   
алдында  спермогониальды  кезеңі  болатындығы  анықталды.  Бұлардың  дақ  түзетін, 
соңында  жынысты  кҿбеюі  жүретін  сапрофитті  қоректенуі  басым  түрлерінің  даму 
циклында  кейбір  жылдары  макроконидиальды  не  микроконидиальды  кезеңі  түзілмейді, 
түсіп қалады. Макроконидиальды кезеңі Septoria,  Ascochyta туыстары түрлері. 
Сонымен  бірге,  Mycosphaerella  туысы  түрлерінің  макроконидиальды  кезеңіне 
Cercospora  Fries.,  Cercosporella  Sacc.,  Marssonina  Magn.,  Ramularia  Unger.  туыстары 
түрлері де жататындығы кҿрсетілген (Томилин, /3/). 
Пикнидалы  саңырауқұлақтар  Septoria,  Ascochyta  туыстары  түрлерінен  бір клеткалы 
Phoma  типтес  конидилері  бар  саңырауқұлақтар  түрлері  басын  алып,  Septoria,  Ascochyta 
туыстары  түрлері  сияқты  паразитті,  сапрофитті  қоректенуі  басым  болып  екі  бағытта 
дамыған болуы мүмкін. 
 
ҼДЕБИЕТТЕР 
1.
 
 Тахтаджян  А.Л.  //  Происхождение  и  расселение  цветковых  растений.    –Наука,  1970.  – 
145 с. 
2.
 
 П. Рейвн., Р. Эверт., С. Айкхорн. // Современная ботаника. – Т. 2 Москва: Мир, 1990. -
238 с.  
3.
 
Томилин  Б.А.  //  Определитель  грибов  рода  Мусоsphaerella  Johans.  Ленинград 
«Наука» 1979.- С. 3-300. 
4.
 
Ануарова Л. Е. // Mycosphaerella Joh. саңырауқұлағының спермогониальды кезеңі. 
Алматы: Ізденіс, 2001. №1 
 5. Кужантаева Ж.Ж. // Биоэкологические особенности грибов рода Septoria Sасс. на юге 
Казахстана. - Алма-Ата: Наука, 1994. – 157с. 
 
ТҮЙІНДЕМЕ 
Мақалада  пикнидалы  саңырауқұлақтар  Septoria  Sacc.,  Ascochyta  Lib.  туыстары 
түрлерінің  табиғаттағы  жҽне  таза  дақылдық  жағдайындағы  даму  циклы  ерекшеліктері 
кҿрсетілген. 
РЕЗЮМЕ 
В статье приведены данные о цикле развития пикнидиальных грибов родов Septoria 
Sacc., Ascochyta Lib. как в природе так и в культуре. 
 
 
 
УДК:616-007-053.1 
МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКАНЫҢ НЕГІЗГІ МӘСЕЛЕЛЕРІ 
 
Байбекова Т.К. –– б.ғ.к., Қанатқызы Н –аға қызметкер. 
(Алматы қ., ҚазмемқызПУ) 
 
Медициналық  генетика  адам  генетикасының  құрамындағы  дербес  бҿлім,  оның 
жалпы  генетикадан  айырмашылығы  -  қалыпты  емес,  ауытқыған  белгілердің  тұқым 
қуалауы пен ҿзгергіштігінің заңдылықтарын зерттейді. Медициналық генетиканың негізгі 
міндеттеріне  адамның  тұқым  қуалайтын  ауытқуларының  себептерін,  оның  жанұядағы 
тұқым  қуалау  сипатын,  ҽртүрлі  популяцияда  таралуын  зерттеу  жатады.  Медициналық 
генетика  тұқым  қуалаудың  табиғатын  функционалдық,  клеткалық  жҽне  молекулярлық 
деңгейде  зерттейді,  аурудың  алдын  алу,  ерте  диагностика  қою,  тұқым  қуалайтын 
ауруларды емдеу ҽдістерін зерттеп қолдануға ұсынады/1,2/. 
Соңғы  он  жылда  адамдарда  тұқым  қуалайтын  аурулардың  үлесі  кҿбейгені 
байқалады. Бұл диагностика  ҽдістерінің жетілгендігіне, кҿбінесе экологиялық жағдайдың 
тҿмендеуіне, мутагенездің күшеюіне, ауытқыған мутацияның жинақталуына байланысты. 
Медициналық  генетиканың  зерттеу  нысаны  ауру  адам  жҽне  оның  туыстары.  Кейбір 

Қазақ мемлекеттік қыздар педагогика университетінің Хабаршысы №1(40), 2012.
 
 89
 
жағдайларда  бір  жанұядағы  бірнеше  адамда  болатын  аурулар,  немесе  бір  шежіредегі 
ҽртүрлі  ұрпақта  болатын  аурулар  тұқым  қуалағандықтан  емес  сыртқы  факторлардан  да 
болуы мүмкін. Ондай факторларға жанұя мүшелері арасында болуы мүмкін жұқпалы ауру 
туғызатындарды  да  (токсоплазмоз,  мерез)  жатқызуға  болады.  Жүктіліктің  алғашқы  тҿрт 
айында осы себептерден ұрықтың дамуында ауытқу болуы мүмкін (эмбриопатия). Зиянды 
ҽсер  ұрықтың  кейінгі  дамуы  кезінде  болса  (жүктіліктің  екінші  кезеңінде)  ішкі 
органдардың  құрылысының  ҿзгеруіне  ҽкеледі,  оны    фетопатия  деп атайды(  фетус-ұрық).  
Шамамен  есептегенде  дүниежүзінде  жылына  2  миллион  бала  тұқым  қуалайтын 
аурулардың ауыр түрлерімен дүниеге келеді. Бес жасқа дейінгі балалардың ішінде тұқым 
қуалайтын  аурулары бар балалардың ҿлімі жалпы балалар ҿлімінен 4-20 есе кҿп. Қазіргі 
кезде  кейбір  аурулардың  алдын  алу  мүмкіндігі  бар,  кейде  емдеу  ҽдістерін  қолдануға  да 
болады. Мына сызбада аурулардың қандай кезеңде туындайтыны кҿрсетілген: 
 
 
 
        Туа біткен аурулар 
 
Тұқым қуалайтын аурулар                                         Тұқым қуаламайтын аурулар 
         ↓ 
                     ↓ 
         ↓ 
   
 Хромосомдық  Гендік 
Эмбриопатиялар 
          Фетопатиялар                          
 аурулар  
                     аурулар 
 
Адамның  денсаулығы  тұқым  қуалаушылыққа  тығыз  байланысты.  Адамның 
қалыптасуына,  қалыпты  жҽне  ауытқыған  жағдайда  оның  психикалық  ерекшеліктеріне, 
дарыны  мен  қабылетін  дамытуға    генетиканың  қосары  мол.  Сондықтан  да  біз  адам 
генетикасы  психологиямен,  философиямен,  социалогиямен  жҽне  педагогикамен  тығыз 
байланысты  деп  айта  аламыз.  Генетикалық  факторлардың  адамдағы  ҽртүрлі  белгілердің 
қалыпты  жҽне  ауырған  кезінде  қандай  роль  атқаратыны  ҽлі  анықталуда.  Онкологиялық 
жҽне жүрек-қантамырлық ауруларымен күресу үшін де генетикалық зерттеулер жүргізіліп 
жатыр.  Қазіргі  кездегі  пікірлер  бойынша,  адамның  даму  бағдарламасының  қоршаған 
ортаның  факторларына    қалыпты  реакциясының  ҿзгеруі  -  тұқым  қуалайтын  аурулардың 
басты себебі болып табылады/3/. 
Медициналық генетиканың дамуындағы жаңа этап 1959 жылы басталды, себебі сол 
кезде Даун, Шерешевский-Тернер, Клайнфельтер синдромдарының пайда болу себептері 
анықталған еді. Сол 60-шы жылдардағы қарқынды цитологиялық зерттеулер нҽтижесінде 
кҿптеген дамуында туа біткен ауытқулары бар синдромдардың хромосомдық этиологиясы 
дҽлелденді(1-сурет). 
 
                                       
 
 
 
 
 
 
 
 
                                  1 -сурет. Даун ауруымен ауыратын балалар. 
 
Дамуында  кҿптеген  кемшіліктері  бар,  клиникасын  айыруға  болатын,  психикалық 
жҽне  соматикалық  дамуында  терең  бұзылулары  бар  ауытқыған  жағдайлар  тобы  - 
хромосомдық  аурулар,  немесе  синдромдар  деп  аталады.  Олардағы  негізгі  кемшіліктер- 
ҽртүрлі  дҽрежеде  байқалатын  интеллект  жетіспеушілігі,  соның  ҽсерінен  кҿруі,  есітуі, 
қимылдауы, сҿйлеуі бұзылады. 
Хромосомдық синдромдардың диагностикалық  белгілерін үш топқа бҿлуге болады: 

90 
Вестник Казахского государственного женского педагогического университета №1(40), 2012 
   
1)  бейспецификалылар  (неспецифические),  яғни  дисплазиямен  қоса  айқын  байқалатын 
ақыл-ес  кемшілігі,  дамудағы  туа  біткен  кемшіліктер,  бас-сүйек  пен  бет  ҽлпетіндегі 
ауытқулар; 
2)  ҽр синдромның ҿзіндік белгілері; 
3)  тек  синдромның  ҿзіне  ғана  тҽн  патогномикалық  белгілер,  мыс.  «мысық  мияулауы» 
синдромындағы жылап дыбыс шығару. 
Хромосомдық  аурулар  ұрпаққа  Мендель  заңы  бойынша  берілмейді,  себебі  ата-
ананың біріндегі мутация болғандықтан ауру кҿпшілік жағдайда кездейсоқ (спорадически) 
байқалады. 
Хромосомдық  аурулар  мутация  ата-ананың  организмінің  барлық  клеткаларында 
болғанда  ғана  тұқым  қуалайды.  Дені  сау  ата-анада  кҿбіне  Робертсон  транслокациясы, 
немесе  екі  не    бірнеше  хромосомалардағы  инверсия  мен  тепе-теңдік  жағдайдағы 
реципрокты транслокация болуы тұқым қуалайтын хромосомдық ауруларға ҽкеледі. 
Жаңа  туған  нҽрестелердің  0,7-0,8%-да  хромосомдық  аурулар  кездеседі. 
Эмбриондарда  хромосомдық  бұзылулар  кҿбірек  болады.  Шамамен  алғанда  ұрықтанған 
жасушалардың  30-40%-  ы  зигота-блостоциста  кезеңінде  ҿледі  (ұрықтанғаннан  кейінгі 
бірінші  аптада).  Жүктіліктің  алғашқы  триместрде  ҿздігінен  болатын  түсік  50%,  екінші 
триместрде ол 25-30% ға дейін, ал 20 аптадан кейін 7% дейін тҿмендейді. 
Жоғарыда  айтылғандай,  кейбір  хромосомдық  мутациялардың  ҽсерінен  ұрық 
жүктіліктің алғашқы кезеңдерінде дамуын тоқтатады да, ҿздігінен түсік тасталады. Азғана 
хромосомдық ақаулар дамудың бұзылуына айқын ҽсер етпейді. 
Ҽртүрлі  хромосомдық  синдромдардың  кездесу  жиілігі  ҽртүрлі.  Геномдық 
синдромның үлесі 95% (оның 75% Даун синдромы) , хромосомдық синдромдар-5%. 
Хромосом  ҿзгеруінің  клиникалық  картинасы  хромосомдағы  тепе-теңдік  ҿзгерісінің 
шамасына  байланысты,  сондықтан  толық  трисомия,  бҿлектенген  трисомиялар  сирек 
кездеседі.  Жаңа  туғандардың  арасында  үлкен  хромосомалардың  трисомиясы  жҽне 
аутосомдағы моносомиялар табылған жоқ/4/.   
Хромосомадағы  гетерохроматин  кҿп  болған  сайын,  тірі  туылған  нҽрестелер 
арасында осы хромосоманың қатысуымен болған хромосом ауытқуларын жиі кездестіруге 
болады.  8, 9, 13,18, 21, Х, Y хромосомаларда жиі  болатын толық трисомияларды осымен 
түсіндіруге болады. 
Х  жҽне  Y  хромосомалардағы  клиникалық  байқалатын  хромосомдық  аномалиялар 
аутосомдық бұзылулар қарағанда организмге қатты ҽсер етпейді. 
Гендік  аурулар  гендік  мутациядан(нүктелік),  яғни  белгілі  гендерге  сҽйкес  келетін 
ДНҚ  ның  құрылымының  ҿзгеруіне  байланысты.  Нуклеотидтерде  болатын  (түсіп  қалу, 
орнын ҿзгерту, алмасу, түзілу), бірақ микроскоппен кҿре алмайтын ҿзгерістер ақпараттық 
РНҚ  ның  синтезі  кезіндегі  тұқым  қуалау  ақпаратын  қате  «жазуына»  ҽкеледі,  соның 
нҽтижесінде  организмдегі  белок  синтезі  ҿзгереді.  Белоктар  организмдегі,  олардың 
мүшелеріндегі,  ұлпаларындағы  морфологиялық  жҽне  функционалдық  ерекшеліктерді 
анықтайтын  болғандықтан,  ген  мен  нүктелік  мутация  арасындағы    байланысты  былай 
жазуға болады:                                                 
                                      ГЕН   →БЕЛОК →  БЕЛГІ 
Сҽйкес  келетін  гендердің  мутациясы  ҽсерінен    белок  синтезінің  бұзылуы  оның 
организмдегі  санының  (кҿбеюі,  азаюы)  жҽне  сапасының  (биологиялық  белсенділігінің 
ҿзгеруі) ҿзгеруіне ҽкеледі. Биохимиялық реакциялардың сапасы мен тездігі белок-фермент 
ҿзгеруіне тҽуелді, одан организмдегі зат алмасу тізбегінде күрделі бұзылулар болады: 
               ГЕН → БЕЛОК(ФЕРМЕНТ) → БИОХИМИЯЛЫҚ РЕАКЦИЯЛАР→ БЕЛГІЛЕР 
Гендік мутациялардың шамасы  хромосомдық бұзылулар санынан кҿп болады. Адам 
хромосомасы  46  болғанмен  де,  сол  46  хромосомадағы  гендер  саны  ондап,  мыңдап 
есептеледі, демек мүмкін болатын гендік мутациялар ҿте кҿп. Адамдағы тұқым қуалайтын 
аурулардың негізіне сол гендік аурулар жатады/5,6/. 
Гендік аурулардың қандай ерекшеліктері бар? 

Қазақ мемлекеттік қыздар педагогика университетінің Хабаршысы №1(40), 2012.
 
 91
 
Біріншіден,  гендік  аурулар  ҽртүрлі  жаста  кҿрінуі  мүмкін.  Біреулері  эмбрионалдық 
кезеңде(гемофилия,  кереңдік),  біреулері  эмбрионалдық  кезеңнен  кейін,  балалық 
шақта(Фридрейх атаксиясы), ересектерде  (Гентингтон хореясы), тіпті  қартайған кезде де 
(подагра) кҿрінеді. 
Екіншіден,  гендік  аурулардың  басымы  кҿптеген  гендердің  біріккен  жұмысы  мен 
қоршаған  ортаның  ҽсерінен  болады,  осындай  ауруларды  мультифакторлық,  немесе 
полигендік  деп  атайды.  Оларға  диабет,  шизофрения  жҽне  т.б.жатады.    Қазіргі  кезде 
моногенді,  менделденіп  тұқым  қуалайтын  аурулардың  (  кереңдік,  жүйке  жүйелеріндегі 
аурулар) саны екі мыңға жуық. 
Үшіншіден,  менделденетін  аурулар  кҿбінесе  бір  ген  емес,  ҽртүрлі  мутантты 
гендердің ҽсерінен туындайды, олардың клиникасын ажырату ҿте қиын. Тҿртіншіден, бір 
ауру  ҽр  адамда  ҽр  түрлі  (тіпті  бір  жанұя  ішінде  де)  түрде  кҿрініс  беруі  мүмкін,  оны 
клиникалық полиморфизм деп атайды. 
Геномдық  мутациялардың  механизміне  хромосомалардың  ажырамуы,  анафазада 
«қалып  қоюы»,  полиплоидтардың  пайда  болуы    жатады.  Митозда,  немесе  мейоздың 
бірінші  жҽне  екінші  бҿлінуі    кезінде    ажырамай  бір  полюске  кҿбінесе  акроцентрлік 
хромосомалар  кетеді.  Нҽтижесінде  жыныс  клеткасы  пісіп  жетілгенде    артық 
хромосомалары 
бар(дисомия), 
немесе 
хромосомалары 
жетіспейтін(нуллисомия)  
ауытқулары бар гамета пайда болады. Ұрықтанғаннан кейін дисомды гаметадан трисомды 
зигота,  нуллисомадан-моносомды  зигота  түзіледі.  Аутосомадағы  нуллисомдық    гамета 
ҿліп  қалады.  Трисомдық  гаметаның    тірі  қалуы  хромосомында  ауытқуы  бар  баланың 
дүниеге  келуіне  ҽкеледі.  Соматикалық  клеткаларда  хромосомдар  ажырамаса  мозаицизм 
болуы  мүмкін.  Мұндай  организмдерде  3  түрлі  клондар:  қалыпты  кариотипі,  трисомиясы 
жҽне моносомиясы бар клеткалар болады/7,8/. 
Анафазалық  «қалып  қою»  нҽтижесінде  организмде  екі  клоны:  қалыпты  жҽне 
моносомиясы бар мозаиктер  түзіледі. Полиплоидизация  кезінде ҽр клеткада геном саны 
екіден кҿп болады. Адамда хромосомдар саны 3п=69  болатын триплоидия, хромосомдар 
саны 4п=96 болатын тетраплоидтар табылды. 
 ҼДЕБИЕТТЕР 
 1. Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека. В 3т. М.: Мир, 1989,1990. 
 2. Шевченко В. А. и др..  Генетика человека М. Владос, 2002 
 3. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. –М.: Мир, 1988 
 4. Барашнев Ю.И., Руссу Г.С., Казанцева Л.З. Дифференциальный диагноз врожденных и 
наследственных заболеваний у детей. – Кишинев: Штинца, 1984. 
 5. Бочков Н.П. Клиническая генетика. – М.: Медицина, 1998. 
 6.  Вельтищев  Ю.Т.,  Темин  А.И.  Наследственные  болезни  нервной  системы.  –  М.: 
Медицина, 1998. 
 7.  Горбунова  В.Н.,  Баранов  В.С.  Введение  в  молекулярную  диагностику  и  генотерапию 
наследственных заболеваний. – Специальная литература, 1997. 
 8.Козлова  С.  И.,  Семанова  Е.,  Демикова  Н.С.,  Блинникова  О.Е.  Наследственные 
синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: Медицина, 1980. 
ТҮЙІНДЕМЕ 
Мақалада медициналық генетиканың негізгі мҽселелерінің бірі – мутацияның  пайда 
болуы, түрлері, себептері қарастырылған.  Зат алмасу үрдісінде мутациялық ҿзгерістердің 
пайда болу кезеңдері кҿрсетілген. 
 
 

92 
Вестник Казахского государственного женского педагогического университета №1(40), 2012 
   
РЕЗЮМЕ 
В статье рассмотрены основные проблемы медицинской генетики – появление, типы  
и  причины  появления  мутаций.  Показаны  этапы  становления  мутационных  изменений  в  
разных стадиях метаболических процессов. 
 
 
 
ҼОК 599 

жүктеу/скачать 4,2 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: