Қазақстан республикасы денсаулық сақтау министрлігі медицина білімі мен ғылымының инновациялық технологиялар республикалық орталығЫ
Тақырыбы III.4 «Май және нәруыз алмасуының бұзылыстары»
жүктеу/скачать 4,48 Mb. Pdf көрінісі
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 1. Науқаста анықталған гиперлипопротеидемияның этиологиясын және даму патогенезін көрсетіңіз.
| Тақырыбы III.4 «Май және нәруыз алмасуының бұзылыстары»
Жағдаяттық тапсырма 1 11 жастағы науқас А., «Отбасылық гиперхолестеринемия IIа типі» диагнозымен ауруханаға түсті. Жасөспірім қыз туылған кезде құйрық тұсында ксантомалар болған, 3 жасқа толғанда ахилл сіңірлері аумағында, шынтақ буыны мен қолының саусақтарында (82 сурет), және ауыз қуысының шырышты қабаттарында ксантомалар пайда болған. Ең алғаш рет қандағы холестерин деңгейінің жоғарылауы, (20-дан 35-ке ммоль/л) науқас 5 жасқа толғанда анықталған, ал үшглицеридтердің деңгейі қалыпты (0,8-ден - 1,8 ммоль/л). Гиперхолестеринемия деңгейі тым жоғары болғандықтан науқасқа медикаменттер мен плазмаферез тағайындалды, бірақ бұл емнің тиімділігі шамалы болды. Пациенттің ата-анасында және туған ағасында холестерин деңгейі жоғарылаған. Қазір науқасты мазалайтыны жалпы әлсіздік және тез шаршағыштық. Тексергенде: АҚ - 95/60 мм сын. б.б., пульсі - 1 минөтте 100. Тыныс және құрсақ қуысы ағзаларында 172 патология жоқ. ЭКГ тәуліктік бақылау нәтижесінде миокард ишемиясының сирек көріністері - S-T сегментінің төмендеуі анықталған. Липидтер деңгейін зерттегенде: қанда холестерин мөлшерінің артуы (24,8 ммоль/л) негізінен ТТЛП (18,5 ммоль/л., дейін) есебінен екендігі анықталды. Пациентке хирургиялық ем– бауырдың трансплантациясын жасау ұсынылды. 1. Науқаста анықталған гиперлипопротеидемияның этиологиясын және даму патогенезін көрсетіңіз. 2. Гиперхолестеринемияның IIа типінің биохимиялық маркерлері қандай? 3. Отбасылық гиперхолестеринемияның IIа типі бар науқастарға бауырдың трансплантациясын жасаудың тиімділігін патогенездік тұрғыда түсіндіріңіз. Жауабы 1. Отбасылық гиперхолестеринемияның IIа типі – бұл В/Е апопротеидтерге рецепторлардың құрылымы мен қызметін реттейтін геннің ақауымен шақырылатын моногендік, аутосомды-басым түрде берілетін ауру. Мутациялар негізінен келесі бұзылыстарға алып келеді: а) рецептор түзілуінің тоқтауына, б) рецепторлардың эндоплазмалық ретикулумнан Гольдж аппаратына қарай көшуінің бұзылуына; в) ТТЛП- мен рецепторлардың байланысу процесінің өзгеруіне; г) рецепторлардың жасуша мембранасына шоғырлануының бұзылуына; д) жасушадан ТТЛП ажырауының және рецепторлардың жасуша мембранасына тасымалдануының бұзылуына. Яғни, гиперхолестеринемияның IIа типі айқындалған науқастардың жасушаларының мембраналарында (гепатоциттері, макрофагтары, фибробластар және басқа да), ТТЛП-ге арнайы рецепторлар болмайды немесе сау адамдармен салыстырғанда өте аз болады. Сондықтан, ТТЛП көп бөлігі қанайналымда бос күйде жүреді де түрлі өзгерістерге ұшырайды. 2. IIа типті гиперхолестеринемиялардың негізгі (патогномиялы), биохимиялық белгілері: аш қарынға алынған анализде холестерин мен ХС ТТЛП деңгейінің тым жоғары болуы, үшглицеридтердің деңгейі қалыпты болып, плазмада хиломикрондардың болмауы. 3. Донорлық бауырдағы гепатоциттердің В/Е рецепторлары холестерин деңгейін қалыптастыруға қабілетті. жүктеу/скачать 4,48 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|