1- сұрақ. Мутагенездің ашылуының қысқаша тарихы
жүктеу/скачать 0,78 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Патау синдромы .
- Клайнфельтер синдромы
| Эдвардс синдромы. Бұл ауруды 1960 жылы Эдвардс айқындап тапқан. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер жиірек ауырады. Бұл-ұл балалардың эмбриональдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қаталандығын көрсетеді.Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады:нәрестелердің салмағы өте жеңіл, бойлары кішкентай болады, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және олар бас сүйегіне төмендеу орналысқан, тұмсықтары шығыңқы құстымсық болып келеді. Қол саусақтары өте ұзын немесе өте қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналысқан болады. Табандарының пішіні өзгереді.
Патау синдромы . 1961 жылы Патау және оның әріптестері баланың кариотипін зерттегенде оның Д тобында артық 1 хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттап жазған.Бұл синдромның популяциялардағы жиілігін анықтау қиын, себебі осы синдроммен ауырған балалар ерте өліп қалады..Бұл синдромның клиникалық сипаттары – балалардың салмағы өте жеңіл , бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады Сол сияқты , осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты тандайларының жырық, көздерінің өте кішкентай – әр түрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келеуін де атауға болады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметері бұзылады. Қыз балаларда жатырдың имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония, ақыл-естері кем , тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көкбауыр кездеседі.Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада ақ өліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір сүруі де мүмкін. Клайнфельтер синдромы. Ер адамдарда кездеседі және ол қосымша Х жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар. Беттерінде және қолдарында мардымсыз өте сирек түктері болады. Олардың шәуіт жолдары семіп қалған, спермотогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл –естері нашар дамыған, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. жүктеу/скачать 0,78 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|