Пренатальды диагностика
жүктеу/скачать 207,94 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- ПД жүргізуге болады, егер
- ПД жүргізудің абсолютті және салыстырмалы көрсеткіштері бар: Абсолютті көрсеткіштері
- Салыстырмалы көрсеткіштері
|
Пренатальды диагностика Пренатальды диагностика, көрсеткіштері. Пренатальды диагностика әдістері. Хромосомалық аурулардың пренатальды диагностикасы. Моногенді аурулардың пренатальды диагностикасы. Преимплантациялық диагностика. Отбасында тұқым қуалайтын аурулары бар отбасылардағы ұрпақтардың денсаулығының ықтималды болжамынан нақты мәнді болжам жасау үшін және құрсақтағы аномальды ұрықтың дамуын байланысты жүктілікті тоқтату үшін дер кезінде нақты шаралар қабылдауға мүмкіндік беретін пренатальды диагностиканың (ПД) МГК үшін маңызы зор. ПД жүргізуге болады, егер: - зілді моногенді немесе хромосомалық аурмен, ірі даму ақаулықтары бар баланың туылуы мүмкін болған жағдайда - ауру бала туу қаупі ПД асқыну қаупінен жоғары болғанда - дәрігердің қолында нақты диагностикалық сынақтар жүргізуге қажетті құрал-жабдықтар бар болса - ұрықта ақаулықтар анықталған кезде жүктілікті тоқтатуға отбасының жазбаша келісімі болу кере. ПД жүргізудің абсолютті және салыстырмалы көрсеткіштері бар: Абсолютті көрсеткіштері: - AP аурулар бойынша ата-аналарының екеуі де гетерозиготалы, патологиялық генді тасымалдаушылар немесе анасындағы Х хромосомасымен тіркескен гендер. - Әйелдің жасы 35-40 жастан жоғары. - Ата-аналарда моногенді доминантты тұқым қуалайтын аурудың болуы. - Отбасында Даун синдромы немесе басқада хромосомалық аберрациямен, жүйке түтігі ақаулары және туа біткен даму ақаулары бар баланың туылуы. - Ерлі-зайыптылардың бірінде хромосомалық аберрацияның (әсіресе транслокациялар мен инверсиялардың) болуы. - Пренатальды диагностикала арқылы анықталынатын моногенді аурулар (ДНҚ маркерлері бар болса), соның ішінде AГС, ФКУ, Tея-Сакс синдромы, А және В гемофилиялары. Салыстырмалы көрсеткіштері: -Жүкті әйелдердегі туа біткен және тұқым қуалайтын эндокринопатиялар (туа біткен гипотиреоз, қант диабеті). - Жүктіліктің қатерлі кезеңдеріндегі жұқпалы (Инфекция) аурулар. - Жүктілік кезіндегі асқынулар (ұрық дамуының кешеуілдеуі, құрсақ сұйықтығының аздығы, құрсақ сұйықтығының көп болуы,түсік тастау қаупі). - Мутагендік және тератогендік әсері бар дәрілерді қабылдау. - Жүктілік кезінде рентгендік диагностикалық процедураларды жүргізу, иондаушы сәулелердің әсер етуі. ПД әдістері әртүрлі. Оларды қолдану жүктілік кезеңіне байланысты. Олар тікелей емес (зерттеу объектісі жүкті әйел) және тікелей (зерттеу объектісі - ұрық) болып бөлінеді, тікелей әдістер инвазивті және инвазивті емес болып бөлінеді. жүктеу/скачать 207,94 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|